Simptomele neurofibromatozei, care se caracterizează prin formarea de tumori mici denumite neurofibromi datorate mutațiilor genetice, variază în funcție de tipul bolii și de severitatea ei.
În acest fel, principalul simptom al neurofibromatozei de tip 1 este creșterea anormală a tumorilor moi și carnoase din piele numite neurofibrom. Alte simptome de neurofibromatoză de tip 1 includ:
- Piele maro și netedă pe piele;
- Pleoapele din zona abdomenului și a axelor;
- Leziunile din ochi care nu afectează vederea, numite noduli Lisch;
- Deformările osoase, cum ar fi scolioza;
- Dificultăți în învățare;
- Creșterea dimensiunii capului și statura scurtă.
În neurofibromatoza de tip 1, tumorile afectează nervii întregului corp, provocând un aspect deformat în problemele individuale și neurologice, renale și cardiace. Numărul de tumori variază, însă sute dintre ele se pot dezvolta, în special în perioada adolescenței. Această boală poate provoca, de asemenea, culori diferite în fiecare ochi, o schimbare numită heterochromie.
Imagini de neurofibromatoză
Simptomele neurofibromatozei de tip 2
Simptomele neurofibromatozei de tip 2 sunt rezultatul creșterii tumorilor nervoase auditive care cauzează pierderea auzului și echilibrul, inelul la ureche și durerea de cap severă, deși pot avea și tumori mici pe piele, cum ar fi neurofibromatoza de tip 1.
Tratamentul neurofibromatozei
Tratamentul pentru neurofibromatoză se poate face cu intervenție chirurgicală pentru a elimina tumorile și a reduce disconfortul pacientului sau cu radioterapia pentru a diminua dimensiunea tumorilor. Cu toate acestea, radioterapia nu este întotdeauna indicată, în funcție de evoluția bolii.
Aflați mai multe despre Tratamentul pentru neurofibromatoză.
