boală-genetică

Aflați ce teste sunt necesare, cum este alimentația, școala, dezvoltarea și alte întrebări frecvente despre persoana cu sindrom Down.

„Autismul ușor” este o expresie utilizată pentru a descrie o persoană care are unele modificări în spectrul autismului, dar care poate face aproape toate activitățile zilnice. Înțelegeți ce semne pot indica prezența autismului ușor

Alopecia areata corespunde pierderii circulare a părului care apare în principal pe scalp. Este posibil ca părul să crească la loc atât timp cât se face tratamentul corect sub îndrumarea dermatologului. Înțelege ce

Sindromul Gilbert este o boală genetică caracterizată prin prezența unei mutații în enzima responsabilă de degradarea bilirubinei, care duce la acumularea acesteia în sânge și conferă pielii și ochilor un aspect gălbui. Înțelegeți mai multe despre ce

Tratamentul autismului este capabil să îmbunătățească comunicarea, concentrarea și să reducă mișcările repetitive, îmbunătățind astfel calitatea vieții persoanei autiste. Pediatrul explică principalele forme de tratament utilizate și cum să aibă grijă de copilul autist

Neurofibromatoza este o boală rară care se manifestă în jurul vârstei de 15 ani și care determină apariția unor noduli mici pe piele. Înțelegeți ce este neurofibromatoza, de ce se întâmplă și cum se poate face tratamentul

Autismul este un sindrom caracterizat prin probleme de comunicare, socializare și comportament, de obicei diagnosticate între 2 și 3 ani. Înțelegeți mai bine ce este autismul, simptomele sale, cauzele posibile și tratamentul

Dispraxia este o afecțiune care provoacă dificultăți în planificarea și coordonarea mișcărilor corpului. Apare la copii, dar poate afecta și adulții.

Pseudohermafroditismul, cunoscut și sub denumirea de organe genitale ambigue, este o afecțiune în care copilul se naște cu organe genitale care nu sunt evident bărbați sau femei. Vedeți cum să identificați principalele caracteristici la băieți, fete

Albinismul este cauzat de o mutație genetică, care provoacă o lipsă de culoare a pielii, a ochilor sau a părului. Vedeți ce cauzează această boală și ce măsuri de precauție să luați

Neurofibromatoza nu are leac, de aceea se recomandă monitorizarea pacientului și efectuarea examenelor anuale pentru a evalua progresia bolii și riscul de complicații. În unele cazuri, neurofibromatoza poate fi tratată prin intervenție chirurgicală

Fibroza chistică la bebeluș poate fi identificată prin evaluarea semnelor și simptomelor prezentate și a rezultatelor testelor de laborator. Înțelegeți cum să știți dacă este vorba de fibroză chistică, care sunt simptomele și cum trebuie făcut tratamentul

Sindromul Kallman este o boală genetică rară care se caracterizează printr-o întârziere a pubertății și o reducere sau absență a mirosului, datorită unei deficiențe a producției de hormon care eliberează gonadotropina. Vedeți ce cauze și simptome și cum se face

Polidactilia este o deformare care apare atunci când unul sau mai multe degete suplimentare se nasc în mână sau picior și poate fi diagnosticat atunci când bebelușul se formează în timpul sarcinii. Poate fi cauzată de modificări genetice transmise de la tată la fiu. Află mai multe

Aflați ce exerciții pot face părinții acasă pentru a ajuta un copil cu sindrom Down să vorbească.

Ce este: sindromul Wiskott-Aldrich este o boală genetică, care compromite sistemul imunitar care implică limfocitele T și B și celulele sanguine care ajută la controlul sângerărilor, al trombocitelor. Simptomele simptomelor sindromului Wiskott-Aldrich

Stenoza facială craniană este o alterare genetică care determină închiderea oaselor capului înainte de ora preconizată, generând unele modificări ale capului și feței bebelușului, care vor necesita unele intervenții chirurgicale în timpul copilăriei.

Distrofia miotonică este o boală genetică cunoscută și sub numele de boala Steinert, caracterizată prin dificultatea de relaxare a mușchilor după o contracție. Unora dintre persoanele cu această boală le este greu să slăbească clanța sau să o întrerupă

Sindromul Patau este o boală genetică caracterizată prin trisomia cromozomului 13, care provoacă malformații la copil. Aflați mai multe despre sindromul Patau, principalele caracteristici, modul în care se pune diagnosticul și modul în care se face tratamentul

Aceasta este o afecțiune foarte rară, dar se poate întâmpla în orice sarcină, ducând la lipsa membrelor și a altor malformații la copil.