Sindromul Patau este o boală genetică rară caracterizată prin triplarea cromozomului 13, care interferează direct cu dezvoltarea fetală, ducând la malformații ale sistemului nervos, defecte cardiace și buzele despicate și acoperișul gurii bebelușului.
Această modificare este mai frecventă atunci când femeia are peste 35 de ani, deoarece există o probabilitate mai mare de modificări cromozomiale după această vârstă. Pentru investigarea sindromului Patau, se pot efectua teste cu ultrasunete, amniocenteză sau ADN fetal în sângele matern pentru a evalua cromozomii fătului și, astfel, pentru a verifica prezența modificărilor.
În mod normal, bebelușii cu această boală supraviețuiesc în medie sub 3 zile, dar există cazuri de supraviețuire până la vârsta de 10 ani, în funcție de gravitatea sindromului și este important în toate cazurile ca bebelușul să fie însoțit de medicul pediatru. pentru a se hrăni se poate întâmpla mai ușor.
Caracteristici principale
Cele mai frecvente caracteristici ale copiilor cu sindrom Patau sunt:
- Malformații severe în sistemul nervos central;
- Întârziere mintală severă;
- Defecte cardiace congenitale;
- În cazul băieților, testiculele pot să nu coboare din cavitatea abdominală spre scrot;
- În cazul fetelor, pot apărea modificări ale uterului și ovarelor;
- Rinichi polichistici;
- Buza și palatul despicat;
- Malformația mâinilor;
- Defecte în formarea ochilor sau absența acestora.
În plus, unii bebeluși pot avea, de asemenea, greutate mică la naștere și un al șaselea deget pe mâini sau picioare și pot avea, de asemenea, modificări ale sistemului circulator și urogenital.
Cum este diagnosticul
Diagnosticul sindromului Patau poate fi pus în timpul sarcinii prin examinări prenatale, mai ales în cazul femeilor cu vârsta peste 35 de ani, deoarece există un risc mai mare de modificări cromozomiale după această vârstă.
Astfel, dacă se observă modificări în timpul efectuării ultrasunetelor, pot fi indicate teste de laborator pentru a identifica prezența ADN-ului fetal care circulă în sângele matern și, astfel, va fi posibilă evaluarea cromozomilor și identificarea posibilelor modificări. În plus, amniocenteza poate fi efectuată și pentru confirmarea diagnosticului.
După naștere, diagnosticul sindromului Patau se poate face prin evaluarea caracteristicilor prezentate de bebeluș, rezultatul testelor imagistice și al citogeneticii, care este un examen genetic de laborator în care sunt observați cromozomii și este posibil să se observe trisomie cromozomul 13 caracteristic acestui sindrom.
Cum se face tratamentul
Nu există un tratament specific pentru sindromul Patau, însă tratamentul indicat de medicul pediatru are ca scop ameliorarea disconfortului și facilitarea hrănirii bebelușului, precum și ameliorarea altor simptome care pot apărea.
În plus, poate fi, de asemenea, necesar să efectuați o intervenție chirurgicală pentru a repara defectele cardiace sau fisurile la nivelul buzelor și a acoperișului gurii și pentru a face sesiuni de terapie fizică, terapie ocupațională și logopedă, care pot ajuta la dezvoltarea copiilor.
V-au fost utile aceste informații?
da nu
Parerea ta este importanta! Scrie aici cum ne putem îmbunătăți textul:
Alte intrebari? Faceți clic aici pentru a primi răspuns.
E-mail în care doriți să primiți un răspuns:
Verificați e-mailul de confirmare pe care vi l-am trimis.
Numele dumneavoastră:
Motivul vizitei:
--- Alegeți-vă motivul --- Boala Trăiți mai bine Ajutați o altă persoană Câștigați cunoștințe
Ești un profesionist din domeniul sănătății?
NuMedicianFarmaceutic Asistent medical NutriționistBiomedicalFizioterapeutFrumuset
Bibliografie
- ROSA, Rafael F. M.; SARMENTO, Melina V; POLLI, Janaina B. Rezultatele gestaționale, perinatale și familiale ale pacienților cu sindrom Patau. Pr. Paul Pediatr. Vol 31. ed. 4; 459-465, 2013
- AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, Maria Luisa B.; NETO, Miguel Felipe A. Sindromul Patau: raportul unui caz de trisomie completă a cromozomului 13. Revista Educație pentru Sănătate. Vol. 7. 2 ed; 199-201, 2019
