boală-genetică

Sindromul Down este o tulburare genetică caracterizată prin prezența unui cromozom suplimentar, care determină nașterea copilului cu caracteristici specifice, cum ar fi statura scurtă, ochii ridicați în sus și limba mare, grea, de exemplu. Află mai multe

Tratamentul pentru epilepsie ar trebui să fie indicat de neurolog în funcție de frecvența și intensitatea atacurilor, iar utilizarea de medicamente sau electrostimulare, de exemplu, poate fi recomandată. Vedeți mai multe detalii despre tratamentul epilepsiei

Ce este: Sindromul Angelman este o boală genetică și neurologică care se caracterizează prin convulsii, mișcări deconectate, întârziere intelectuală, absența vorbirii și râs excesiv. Copiii cu acest sindrom au gura mare, limba și maxilarul

Sindromul Klinefelter este o tulburare genetică rară care afectează băieții și poate provoca caracteristici fizice, cum ar fi mărirea sânilor și vocea puternică.

Hemocromatoza este o boală caracterizată prin exces de fier în organism, care se depune în organe și poate provoca simptome precum oboseală, dureri corporale, ciroză și modificări cardiace, de exemplu. Înțelegeți ce este hemocromatoza, simptomele și cum

Mozaicismul este un tip de eșec genetic, în care persoana poartă 2 materiale genetice în corpul său. Înțelegeți cum se întâmplă și bolile pe care le provoacă

Epilepsia este o boală care afectează sistemul nervos și are un remediu. În cazul în care pacientul este diagnosticat devreme și medicul îi prescrie medicamentul cel mai potrivit și își respectă corect instrucțiunile, crizele se pot opri. Un alt

Fizioterapeutul indică exerciții care pot fi făcute pentru a ajuta copilul cu sindrom Down să țină capul, să se rostogolească, să stea în picioare și să meargă.

Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică rară care determină modificări de comportament, întârziere în dezvoltare și foamete excesivă.

Ce este: Sindromul Apert este o boală genetică caracterizată printr-o malformație a feței, craniului, mâinilor și picioarelor. Oasele craniului se închid devreme, lăsând loc creierului să se dezvolte, provocând o presiune excesivă asupra acestuia

Sindromul X fragil este o boală genetică cauzată de o mutație a cromozomului X care apare mai frecvent la băieți, generând caracteristici precum fața alungită și urechile mari. Aflați mai multe despre sindrom, caracteristicile și tratamentul acestuia

Boala Von Willebrand este o boală genetică caracterizată prin deficiența unui factor de coagulare, care are ca rezultat sângerări și creșterea fluxului menstrual, de exemplu. Înțelegeți ce este boala Von Willebrand, simptomele și cum se face tratamentul

Polidactilia este o deformare care apare atunci când unul sau mai multe degete suplimentare se nasc în mână sau picior și poate fi diagnosticat atunci când bebelușul se formează în timpul sarcinii. Poate fi cauzată de modificări genetice transmise de la tată la fiu. Află mai multe

Albinismul este cauzat de o mutație genetică, care provoacă o lipsă de culoare a pielii, a ochilor sau a părului. Vedeți ce cauzează această boală și ce măsuri de precauție să luați