Caracteristicile sindromului Prader Willi și cum se tratează

Sindromul Prader-Willi este o boală genetică rară care provoacă probleme cu metabolismul, modificări de comportament, flaciditate musculară și întârziere în dezvoltare. În plus, o altă caracteristică foarte comună este apariția foamei excesive după vârsta de doi ani, care poate ajunge la obezitate și diabet.

Deși acest sindrom nu are leac, există unele tratamente, cum ar fi terapia ocupațională, kinetoterapia și psihoterapia care pot ajuta la reducerea simptomelor și asigură o calitate mai bună a vieții.

Caracteristici principale

Caracteristicile sindromului Prader-Willi variază foarte mult de la copil la copil și sunt de obicei diferite în funcție de vârstă:

Bebeluși și copii de până la 2 ani

Slăbiciune musculară: de obicei duce la brațe și picioare cu aspect foarte flasc;
Dificultate la alăptare: se întâmplă din cauza slăbiciunii musculare care împiedică copilul să tragă laptele;
Apatie: bebelușul pare obosit în mod constant și are puțin răspuns la stimuli;
Organele genitale nedezvoltate: mici sau inexistente.

Copii și adulți

Foame excesive: copilul mănâncă în mod constant și în cantități mari, pe lângă căutarea frecventă a hranei în dulapuri sau în coșul de gunoi;
Creștere și dezvoltare obstructivă: este obișnuit ca copilul să fie mai scurt decât în mod normal și să aibă mai puțină masă musculară;
Dificultăți de învățare: durează mai mult pentru a învăța să citească, să scrie sau chiar să rezolve problemele de zi cu zi;
Probleme de vorbire: articulare întârziată a cuvintelor, chiar și la vârsta adultă;
Malformații ale corpului: cum ar fi mâinile mici, scolioza, modificări ale formei șoldurilor sau lipsa de culoare a părului și a pielii.

În plus, este încă foarte obișnuit să aveți probleme de comportament, cum ar fi atitudinile frecvente de furie, efectuarea unor rutine foarte repetitive sau acționarea agresivă atunci când ceva este refuzat, mai ales în cazul alimentelor.

Ce cauzează sindromul

Sindromul Prader-Willi apare atunci când există o modificare a genelor unui segment de pe cromozomul 15, care compromite funcțiile hipotalamusului și declanșează simptomele bolii de la nașterea copilului. În mod normal, schimbarea cromozomului este moștenită de la tată, dar există și cazuri în care se întâmplă la întâmplare.

Diagnosticul se face de obicei prin observarea simptomelor și teste genetice, indicate pentru nou-născuții cu tonus muscular scăzut.

Cum se face tratamentul

Tratamentul sindromului Prader-Willi variază în funcție de simptomele și caracteristicile copilului și, prin urmare, poate fi necesară o echipă de mai multe specialități medicale, deoarece pot fi necesare diferite tehnici de tratament, cum ar fi:

Utilizarea hormonului de creștere: se folosește de obicei la copii pentru a stimula creșterea, fiind capabil să evite statura scurtă și să îmbunătățească forța musculară;
Consultații nutriționale: ajută la controlul impulsurilor foametei și îmbunătățește dezvoltarea mușchilor, oferind nutrienții necesari;
Terapia cu hormoni sexuali: se utilizează atunci când există o întârziere în dezvoltarea organelor sexuale ale copilului;
Psihoterapie: ajută la controlul schimbărilor comportamentale ale copilului, precum și la prevenirea apariției impulsurilor de foame;
Logopedie: Această terapie permite realizarea unor progrese legate de limbaj și formele de comunicare ale acestor indivizi.
Activitate fizică: Activitatea fizică frecventă este importantă pentru a echilibra greutatea corporală și a întări mușchii.
Fizioterapie: Fizioterapia îmbunătățește tonusul muscular, îmbunătățește echilibrul și îmbunătățește abilitățile motorii fine.
Terapia ocupațională: Terapia ocupațională oferă pacienților Prader-Willi o mai mare independență și autonomie în activitățile zilnice.
Suport psihologic: Suportul psihologic este important pentru a ghida individul și familia sa cu privire la modul de a face față comportamentelor obsesiv-compulsive și tulburărilor de dispoziție.

De asemenea, pot fi utilizate multe alte forme de terapie, care sunt în general recomandate de medicul pediatru după ce au observat caracteristicile și comportamentele fiecărui copil.

V-au fost utile aceste informații?

da nu