Sindromul Angelman este o boală genetică și neurologică care se caracterizează prin convulsii, mișcări deconectate, întârziere intelectuală, absența vorbirii și râs excesiv. Copiii cu acest sindrom au gura mare, limba și maxilarul, fruntea mică și sunt de obicei blond și au ochii albaștri.
Cauzele sindromului Angelman sunt genetice și sunt legate de absența sau mutația cromozomului 15 moștenită de la mamă. Acest sindrom nu are leac, totuși există tratamente care ajută la reducerea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu boală.
Simptomele sindromului Angelman
Simptomele sindromului Angelman pot fi observate în primul an de viață din cauza dezvoltării motorii și intelectuale întârziate. Astfel, principalele simptome ale acestei boli sunt:
- Întârziere mintală gravă;
- Absența limbajului, fără utilizarea sau utilizarea redusă a cuvintelor;
- Convulsii frecvente;
- Episoade frecvente de râs;
- Dificultate de a începe să se târască, să stea și să meargă;
- Incapacitatea de a coordona mișcările sau mișcarea tremurată a membrelor;
- Microcefalie;
- Hiperactivitate și neatenție;
- Tulburari de somn;
- Sensibilitate crescută la căldură;
- Atracție și fascinație pentru apă;
- Strabism;
- Fălcile și limba proeminente;
- Babe frecvente.
În plus, copiii cu sindrom Angelman au trăsături tipice ale feței, cum ar fi o gură mare, frunte mică, dinți distanțați larg, bărbie proeminentă, buza superioară subțire și ochiul mai deschis.
Copiii cu acest sindrom au, de asemenea, tendința de a râde spontan și constant și, în același timp, își dau mâna, ceea ce se întâmplă și în momente de emoție, de exemplu.
Cum este diagnosticul
Diagnosticul Sindromului Angelman este pus de către medicul pediatru sau medicul generalist prin observarea semnelor și simptomelor prezentate de persoană, cum ar fi întârzierea mentală severă, mișcări necoordonate, convulsii și înfățișare fericită, de exemplu.
În plus, medicul recomandă efectuarea unor teste pentru confirmarea diagnosticului, precum electroencefalograma și testele genetice, care se realizează cu scopul identificării mutației. Aflați cum se face testul genetic pentru sindromul Angelman.
Cum se face tratamentul
Tratamentul sindromului Angelman constă dintr-o combinație de terapii și medicamente. Metodele de tratament includ:
- Fizioterapie: Tehnica stimulează articulațiile și previne rigiditatea, un simptom caracteristic al bolii;
- Terapia ocupațională: această terapie ajută persoanele cu sindrom să își dezvolte autonomia în situațiile de zi cu zi, implicând activități precum îmbrăcarea, spălarea dinților și pieptănarea părului;
- Logopedie: utilizarea acestei terapii este foarte frecventă, deoarece persoanele cu sindrom Angelman au un aspect de comunicare foarte afectat, iar terapia ajută la dezvoltarea limbajului;
- Hidroterapie: activități care au loc în apă, care tonifică mușchii și relaxează persoanele, reducând simptomele hiperactivității, tulburărilor de somn și deficitului de atenție;
- Muzicoterapie: Terapia care folosește muzica ca instrument terapeutic oferă persoanelor o reducere a anxietății și hiperactivității;
- Hipoterapie: Este o terapie care folosește caii și le oferă celor cu sindrom Angelman pentru a tonifica mușchii, a îmbunătăți echilibrul și coordonarea motorie.
Sindromul Angelman este o boală genetică care nu are leac, dar simptomele sale pot fi atenuate prin terapiile de mai sus și prin utilizarea de remedii, cum ar fi Ritalin, care funcționează prin reducerea agitației pacienților cu acest sindrom.
V-au fost utile aceste informații?
da nu
Parerea ta este importanta! Scrie aici cum ne putem îmbunătăți textul:
Alte intrebari? Faceți clic aici pentru a primi răspuns.
E-mail în care doriți să primiți un răspuns:
Verificați e-mailul de confirmare pe care vi l-am trimis.
Numele dumneavoastră:
Motivul vizitei:
--- Alegeți-vă motivul --- Boala Trăiți mai bine Ajutați o altă persoană Câștigați cunoștințe
Ești un profesionist din domeniul sănătății?
NuMedicianFarmaceutic Asistent medical NutriționistBiomedicalFizioterapeutFrumuset
