Mozaicismul este numele dat unui tip de eșec genetic în timpul dezvoltării embrionului în interiorul uterului matern, în care persoana începe să aibă 2 materiale genetice distincte, unul care este format de joncțiunea ovulului cu sperma părinților. , și altul care apare din cauza unei mutații a unei celule în cursul dezvoltării embrionului.
Astfel, persoana va dezvolta un amestec de celule, cu un procent de celule normale și un alt procent de celule cu mutație, așa cum se arată în figura următoare:
Caracteristici principale
Mozaicismul se întâmplă atunci când apare o mutație într-o celulă embrionară, de obicei pierderea sau duplicarea unui cromozom, ceea ce determină persoana să-și dezvolte organismul cu 2 tipuri de celule și 2 tipuri de material genetic. Această mutație poate fi de 2 tipuri:
- Germinative sau Gonadale: afectează sperma sau ovulele, cu modificări capabile să fie transmise copiilor. Câteva exemple de boli cauzate de modificări ale celulelor germinale sunt sindromul Turner, osteogeneza imperfectă și distrofia musculară Duchenne;
- Somatic: în care celulele din orice altă parte a corpului poartă această mutație, persoana poate dezvolta sau nu modificări fizice cauzate de aceasta. Astfel, expresia fizică a mutației depinde de care și de câte celule din corp sunt afectate. Mozaicismul somatic poate fi transmis de la părinți la copii, iar unele exemple de boli cauzate sunt sindromul Down și neurofibromatoza.
Mozaicismul mixt, pe de altă parte, apare atunci când persoana are ambele tipuri de mozaicism, atât germinativ, cât și somatic.
Mozaicismul este diferit de himerism prin faptul că, în această situație, materialul genetic al embrionului este duplicat prin fuziunea a 2 embrioni diferiți, care devin unul. Aflați mai multe despre această situație în himerism.
Consecințele mozaicismului
Deși multe cazuri de mozaicism nu cauzează simptome sau nicio consecință pentru sănătatea persoanei, această situație poate provoca apariția mai multor complicații și boli pentru persoana purtătoare, iar câteva exemple sunt:
- Predispoziție la cancer;
- Schimbări în creștere;
- Predispoziție la avorturi spontane;
- Modificări ale modelului de pigmentare al pielii;
- Heterocromia oculară, în care persoana poate avea un ochi de fiecare culoare;
- Sindromul Down;
- Sindromul Turner;
- Osteogenesis imperfecta;
- Distrofie musculară Duchenne;
- Sindroamele McCune-Albright;
- Sindrom Pallister-Killian;
- Sindromul Proteus.
În plus, s-a observat că mozaicismul crește predispoziția la boli neurologice degenerative, cum ar fi Alzheimer sau Parkinson, de exemplu.
V-au fost utile aceste informații?
da nu
Parerea ta este importanta! Scrie aici cum ne putem îmbunătăți textul:
Alte intrebari? Faceți clic aici pentru a primi răspuns.
E-mail în care doriți să primiți un răspuns:
Verificați e-mailul de confirmare pe care vi l-am trimis.
Numele dumneavoastră:
Motivul vizitei:
--- Alegeți-vă motivul --- Boala Trăiți mai bine Ajutați o altă persoană Câștigați cunoștințe
Ești un profesionist din domeniul sănătății?
NuMedicianFarmaceutic Asistent medical NutriționistBiomedicalFizioterapeutFrumuset
