boli genetice

Diagnosticul precoce și aderența bună la tratament înseamnă că pacienții cu fibroză chistică au o așteptare crescută, ceea ce poate determina femeile cu fibroză chistică să aibă copii. Cu toate acestea, este necesar să se cunoască posibilele riscuri și complicații ale gestației la femeile cu fibroză chistică. Este important să av

Ihtioza ischemică este o boală genetică rară și gravă, caracterizată prin îngroșarea stratului de keratină care formează pielea pielii, ceea ce duce, de obicei, la dificultăți de respirație, hrănire și mișcare. În general, copiii născuți cu ihtioză harlequin mor la câteva săptămâni după naștere sau supraviețuiesc cel mult până la 3 ani. Bebelușii cu această boală a

Boala Von Willebrand sau VWD este o boală genetică și ereditară caracterizată prin scăderea sau absența producției de factor von Willebrand (VWF), care joacă un rol important în procesul de coagulare. Potrivit amendamentului, boala von Willebrand poate fi clasificată în trei tipuri principale: Tipul 1 , în care se înregistrează o scădere parțială a producției VWF; Tipul 2 , în care factorul produs nu este funcțional; Tipul 3 , în cazul în care există deficit de factor complet von Willebrand. Acest factor este impo

Sindromul Kallman este o boală genetică rară caracterizată printr-o întârziere a pubertății și reducerea sau absența mirosului datorită deficienței producerii de hormon eliberator de gonadotrofină. Tratamentul constă în administrarea de gonadotrofine și hormoni sexuali și ar trebui făcută cât mai curând posibil pentru a evita consecințele fizice și psihologice. Care sunt simptomele

Una dintre căile de a fi bănuială dacă copilul are fibroză chistică este să observe dacă transpirația lui este mai saloasă decât în ​​mod normal, totuși diagnosticul acestei boli se face prin testul piciorului, care trebuie efectuat în prima lună de viață. În cazul unui rezultat pozitiv, diagnosticul este confirmat prin testul de transpirație. Fibroza chistică este

Tratamentul autismului, deși nu vindecă acest sindrom, este capabil să îmbunătățească comunicarea, concentrarea și scăderea mișcărilor repetitive, îmbunătățind astfel calitatea vieții autismului însuși și a familiei sale. Pentru un tratament eficient, se sugerează că se face cu o echipă formată din medic, fizioterapeut, psihoterapeut, terapeut ocupațional și terapeut de vorbire, care indică terapii specifice pentru fiecare pacient și de multe ori trebuie să se facă pentru o viață. În plus, există noutăți despre

Tratamentul pentru fibroza chistică se face, de obicei, prin ingestia medicamentelor prescrise de medic, prin fizioterapia respiratorie și monitorizarea nutrițională, pentru controlul bolii și îmbunătățirea calității vieții individului. În plus, chirurgia poate fi de asemenea utilizată pentru a trata fibroza chistică, în cazurile în care există obstrucție a unui canal sau când apar complicații respiratorii și poate fi necesar ca pacientul să efectueze un transplant pulmonar. Pacienții cu fibroză

Sindromul Klinefelter este o tulburare genetică rară care afectează numai băieții și apare datorită prezenței unui cromozom X în perechea sexuală. Această anomalie cromozomală, caracterizată prin XXY, determină schimbări în dezvoltarea fizică și cognitivă, generând caracteristici semnificative, cum ar fi mărirea sânilor, lipsa părului corporal sau dezvoltarea întârziată a penisului, de exemplu. Deși nu există nici un t

Dispraxia este o afecțiune în care creierul are dificultăți în planificarea și coordonarea mișcărilor corpului, determinând copilul să nu poată menține echilibrul, postura și, uneori, chiar având dificultăți de a vorbi. În acest fel, acești copii sunt adesea considerați "copii stânjeni", deoarece adesea frâng obiectele, se împiedică și cad, fără niciun motiv aparent. În funcție de tipul de m

Cutis Laxa nu are nici un tratament și tratamentul său se face numai pentru tratarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Această boală poate fi congenitală sau dobândită pe tot parcursul vieții, iar diagnosticul acesteia se face prin evaluarea clinică a simptomelor. Cutis Laxa este o boală caracterizată prin defecte ale țesutului conjunctiv, un material care umple spațiile dintre celule, dând structură și suport organelor și țesuturilor corpului. Simptomele sale de

Autismul, cunoscut sub numele de tulburarea de spectru autism, este un sindrom caracterizat prin probleme de comunicare, socializare și comportament, de obicei diagnosticate între 2 și 3 ani. Acest sindrom determină copilul să prezinte anumite caracteristici specifice, cum ar fi dificultatea de a vorbi și de a exprima idei și sentimente, o stare de rău printre altele și un contact vizual mic, pe lângă modele repetitive și mișcări stereotipice, cum ar fi ședința pentru o lungă perioadă de timp înainte și înapoi. Astfel, ele sunt si

Stenoza craniană craniană sau craniosinostoza, așa cum este cunoscută, este o tulburare genetică care determină oasele care alcătuiesc capul să se închidă înainte de timpul așteptat, provocând unele modificări ale capului și feței copilului. Ea poate sau nu poate fi legată de orice sindrom și nu există nici o insuficiență intelectuală a copilului. Cu toate acestea, tr

Pentru ca copilul cu sindrom Down să înceapă să vorbească mai repede, stimularea ar trebui să înceapă imediat la nou-născut prin alăptarea deoarece contribuie foarte mult la întărirea mușchilor feței și a respirației. Consolidarea structurilor folosite în vorbire, cum ar fi buzele, obrajii și limba, este fundamentală deoarece acestea sunt slăbite, fiind una din principalele caracteristici ale sindromului Down, dar pe lângă alăptarea există și alte strategii care pot ajuta la dezvoltarea discursului copilului . Aflați totul despre sin

Sindromul Down sau trisomia 21 este o boală genetică cauzată de o mutație în cromozomul 21 care determină ca purtătorul să nu aibă o pereche, ci un trio de cromozomi, deci în total nu are 46 de cromozomi, ci 47. Această modificare a cromozomului 21 determină copilul să se nască cu caracteristici specifice, cum ar fi implantarea urechii inferioare, tragerea ochilor în sus și limba mare, de exemplu. Deoarece sindr

Sindromul Gilbert, cunoscut și sub denumirea de disfuncție hepatică constituțională, este o boală genetică caracterizată prin icter, care determină ca oamenii să-și îngălbenesc pielea și ochii. Nu este considerată o boală gravă și nici nu declanșează probleme majore de sănătate și, prin urmare, persoana cu sindromul trăiește la fel de mult ca un non-suferinci cu aceeași calitate a vieții. Sindromul Gilbert este ma

Sindromul Angelman este o boală genetică și neurologică caracterizată prin convulsii, mișcări deconectate, retardare intelectuală, lipsă de vorbire și râs excesiv. Copiii cu acest sindrom au o gură mare, limba și maxilarul, o frunte mică și sunt de obicei blonzi și cu ochi albaștri. Cauzele sindromului Angelman sunt genetice și sunt legate de o problemă a cromozomului 15, cum ar fi în cazul sindromului Prader-Willi. Sindromul Angelman

Sindromul fragil X este o boală genetică care apare datorită unei mutații în cromozomul X, conducând la apariția mai multor repetări ale secvenței CGG. Pentru că au doar un cromozom X, băieții sunt mai afectați de acest sindrom, prezentând semne mai caracteristice, cum ar fi fața alungită, urechile mari și clapeta, și trăsături comportamentale similare celor ale autismului. Această mutație se

Arrina este o afecțiune congenitală, severă și rară în care copilul se naște fără nas. Arrina poate fi diagnosticată la examenul prenatal, fiind recomandată realizarea copilului imediat după identificare, astfel încât riscurile pentru nou-născut să fie reduse. Arrinia poate fi clasificată în: Arrinia, în care copilul se naște fără piramida nazală, adică nasul însuși; Arrina totală, caracterizată prin absența nasului și lipsa de formare a sistemului olfactiv. Deoarece nu are nici o cauză

Ichtioza este o boală genetică a pielii, cunoscută și sub denumirea de boală de pește sau Ichthyosis vulgaris, care se caracterizează prin uscăciune și scalare intensă a pielii, în special în trunchi, picioare și picioare. În general, ihtioza este congenitală, trecând de la părinți la copii, cu toate acestea, este posibil ca boala să apară numai la maturitate din cauza altor probleme, cum ar fi sarcoidoza, insuficiența renală sau hipotiroidismul și se numește ihtioză dobândită. Ichtioza nu are nici o vi

Hemocromatoza este o boală care provoacă exces de fier în organism, care se poate acumula în diferite organe ale corpului și apariția complicațiilor cum ar fi ciroza hepatică, diabetul zaharat, întunecarea pielii, insuficiența cardiacă, durerea articulară sau disfuncția glandele, de exemplu. Această boa