Sindromul Down sau trisomia 21 este o boală genetică cauzată de o mutație în cromozomul 21 care determină ca purtătorul să nu aibă o pereche, ci un trio de cromozomi, deci în total nu are 46 de cromozomi, ci 47.
Această modificare a cromozomului 21 determină copilul să se nască cu caracteristici specifice, cum ar fi implantarea urechii inferioare, tragerea ochilor în sus și limba mare, de exemplu. Deoarece sindromul Down este rezultatul unei mutații genetice, nu are nici un tratament și nu există un tratament specific pentru acesta. Cu toate acestea, unele tratamente, cum ar fi fizioterapia, stimularea psihomotorie și terapia logopedică, sunt importante pentru stimularea și asistența în dezvoltarea copiilor cu trisomie 21.
Cauzele sindromului Down
Sindromul Down apare ca urmare a unei mutații genetice care determină apariția unei copii suplimentare a unei părți a cromozomului 21. Această mutație nu este ereditară, adică este tatăl copilului și debutul ei poate fi asociat vârstei dar mai ales de la mamă, și există un risc mai mare la femeile care au rămas însărcinate mai mult de 35 de ani.
Caracteristicile sindromului Down
Unele dintre caracteristicile persoanelor cu sindrom Down includ:
- Implantarea urechilor mai mici decât în mod normal;
- Limbi mari și grele;
- Ochii înclinate, trase în sus;
- Întârzierea în dezvoltarea motorului;
- Slăbiciune musculară;
- Prezența unei singure linii în palma mâinii;
- Retenție mintală ușoară sau moderată;
- Statură scăzută
Nu întotdeauna copilul cu sindromul Down prezintă toate aceste caracteristici și poate fi, de asemenea, supraponderal și întârziat în dezvoltarea limbajului. Să cunoașteți alte caracteristici ale persoanei cu acest sindrom în simptomele sindromului Down.
Se poate întâmpla, de asemenea, ca unii copii să aibă doar una dintre aceste caracteristici, care nu sunt luate în considerare în aceste cazuri, care sunt purtătorii bolii.
Cum este diagnosticul sindromului Down
Diagnosticul acestui sindrom se face, de obicei, în timpul sarcinii prin efectuarea unor teste cum ar fi:
- ultrasunete;
- Transluciditatea nuchală;
- cordocenteza;
- Amniocenteza.
După naștere, diagnosticul de sindrom poate fi confirmat prin efectuarea unui test de sânge. Aflați mai multe despre modul în care această boală este diagnosticată în diagnosticul sindromului Down.
În plus față de sindromul Down, există sindromul mozaic Down, în care doar un mic procent din celulele copilului sunt afectate, deci un amestec de celule și celule normale cu mutația în corpul copilului.
Tratamentul pentru sindromul Down
Fizioterapia, stimularea psihomotorie și terapia vorbirii sunt esențiale pentru a facilita vorbirea și alimentarea pacienților cu sindrom Down, deoarece ele ajută la îmbunătățirea dezvoltării și a calității vieții copilului.
Copiii care suferă de acest sindrom trebuie urmați de la naștere și de-a lungul vieții, astfel încât starea lor de sănătate să poată fi evaluată în mod regulat, deoarece există de obicei afecțiuni cardiace legate de sindrom. În plus, este de asemenea important să se asigure că copilul are o integrare socială bună și că studiază în școli speciale, deși este posibil să frecventeze școala obișnuită.
Persoanele cu sindrom Down au un risc mai mare de a avea alte boli cum ar fi:
- Probleme cu inima;
- Tulburări respiratorii;
- Somnolență;
- Tiroida se schimbă.
În plus, copilul trebuie să prezinte un anumit tip de dificultate de învățare, dar nu întotdeauna să aibă întârzieri mintale și poate să se dezvolte, să studieze și chiar să lucreze, având o speranță de viață mai mare de 40 de ani, dar de obicei depinde de îngrijire și de necesitate să fie însoțită de cardiolog și endocrinolog pe toată durata vieții lor.
Cum să evitați sindromul Down
Sindromul Down este un accident genetic și, prin urmare, nu poate fi evitat, totuși, rămânerea gravidă înainte de vârsta de 35 de ani poate fi una dintre modalitățile de a reduce riscul de a avea un copil cu acest sindrom.
Băieții cu sindrom Down sunt sterili și, prin urmare, nu pot avea copii, dar fetele pot rămâne însărcinate în mod normal și au șanse mari de a avea copii cu sindrom Down.
