Boala Hartnup este o tulburare rară și ereditară caracterizată prin producerea de erupții cutanate și modificări ale creierului.
Această tulburare afectează modul în care organismul procesează aminoacizii și purtătorii acestei boli nu pot absorbi niște aminoacizi la nivelul intestinului și, de asemenea, nu convertesc corect triptofanul și, prin urmare, îi elimină în cantități excesive în urină, producând simptome foarte caracteristice, aminoacizii rămân în organism în cantități mult mai mici decât consilierii normali.
Boala lui Hartnup apare atunci când un individ moștenește două gene recesive la tulburare, unul de la tată și celălalt de la mamă.
Simptomele sindromului Hartnup
Simptomele bolii de hartnup pot fi declanșate de lumina soarelui, febra, de medicamente și chiar de stres emoțional sau fizic și se caracterizează prin erupții pe zonele corpului expuse la soare.
Acestea sunt simptome care sunt de obicei prezente la persoanele cu boala Hartnup:
- retard mintal,
- statură scurtă,
- dureri de cap,
- mers instabil,
- cade,
- vrăji leșin
- unele tulburări psihologice.
O perioadă de malnutriție precede aproape întotdeauna un episod de erupții care devin progresiv mai puțin frecvente odată cu vârsta.
Cele mai multe simptome apar sporadic și sunt cauzate de deficit de niacinamidă.
Pentru a determina corect boala hartnup, trebuie doar să faceți un test de urină, care, atunci când este pozitiv pentru prezența tulburării, relevă un model tipic de excreție a aminoacizilor și a produselor lor metabolice.
tratament
Prevenirea convulsiilor și a simptomelor bolii Hartnup poate fi realizată prin menținerea unei alimentații bune și a unei suplimente dietetice cu niacinamidă sau niacină, deoarece o dietă cu o cantitate adecvată de proteine poate depăși deficiența cauzată de malabsorbția gastrointestinală și prin excreția excesivă de aminoacizi în urină.
