boli rare

Mielita transversală acută este o inflamație care afectează cele două părți ale unei părți a coloanei vertebrale, provocând simptome cum ar fi dureri de spate, slăbiciune a picioarelor sau brațelor, paralizie și chiar scăderea sensibilității în mâini, fiind uneori confundate cu poliomielita, Guillian-Barré și nevrită traumatică. Caracteristica princ

Sindromul Vest este o boală rară caracterizată prin convulsii epileptice frecvente, fiind mai frecventă printre băieți și începând să se manifeste în primul an de viață al copilului. De obicei, primele crize se petrec între 3 și 5 luni de viață, deși diagnosticul poate fi făcut până la 12 luni. Există 3 tipuri de

Persoana hermafrodită este una care are două organe genitale, atât bărbați cât și femei, în același timp, și poate fi identificată la naștere. Cauzele hermafroditismului nu sunt încă bine stabilite, dar una dintre teorii este că au existat schimbări genetice în timpul dezvoltării copilului. O altă formă de

Schwannoma, cunoscută și sub numele de neurinom sau neurimom, este un tip de tumoare benignă care afectează celulele Schwann situate în sistemul nervos central sau periferic. De obicei, această tumoare apare după vârsta de 50 de ani și poate apărea, de exemplu, în regiunea capului, genunchiului, coapsei sau regiunii retroperitoneale. Tratament

Xeroderma pigmentosum, cunoscută în mod obișnuit ca XP, este o boală genetică rară și ereditară caracterizată prin hipersensibilitatea pielii la razele ultraviolete ale soarelui, având ca rezultat pielea uscată și prezența pistruiilor și a petelor albe, în special în zonele cu expunere crescută la soare. XP apare de obi

Rabdomioliza este un sindrom sever care provoacă distrugerea fibrelor musculare și poate apărea după traume directe sau indirecte la un mușchi din organism. După distrugerea lor, fibrele musculare eliberează substanțe toxice pentru fluxul sanguin care, în final, cauzează complicații grave la rinichi și pot duce chiar la insuficiență renală. De aceea, tra

Tratamentul pentru hernia Morgagni, care este o problemă rară congenitală în diafragmă, trebuie să fie ghidată de un chirurg general și se face, de obicei, cu o intervenție chirurgicală pentru a corecta problema imediat după diagnosticare. În general, chirurgia este efectuată prin laparoscopie printr-o tăietură mică între coaste, unde chirurgul introduce un tub flexibil în diafragmă pentru a corecta defectele diafragmei. Pacientul trebuie

Fetal hydrops este o boală rară în care lichidul se acumulează în diferite părți ale corpului copilului în timpul gestației, cum ar fi în plămâni, inimă și abdomen. Această boală este foarte gravă, fiind de un tratament dificil și poate duce la moartea copilului încă de la începutul vieții sau la un avort spontan. În februarie 2016, h

Porfirismul corespunde unui grup de boli genetice și rare care se caracterizează prin acumularea de substanțe care produc porfirină, care este o proteină responsabilă pentru transportul oxigenului în sânge, fiind esențială pentru formarea hemei și în consecință a hemoglobinei. Această boală afectează în principal sistemul nervos, pielea și alte organe. Porfiria este de

Ectopia cordis, cunoscută și ca ectopie cardiacă, este o malformație foarte rară în care inima bebelușului este situată în afara pieptului sub piele. În această malformație, inima poate fi localizată complet în afara pieptului sau doar parțial în afara pieptului. În cele mai multe cazuri, există alte malformații asociate și, prin urmare, speranța medie de viață este de câteva ore, iar majoritatea copiilor nu ajung să supraviețuiască după prima zi de viață. Ectopia cordis poate fi iden

Tratamentul infecției cu Yersinia pestis trebuie inițiat la scurt timp după primele simptome ale bolii de la administrarea de antibiotice pentru o perioadă de 10 zile, în funcție de raportul medical, cum ar fi: streptomicină; tetraciclină; gentamicină; fluorochinolone; Cloramfenicol. Tratamentul se face în mod izolat pentru a preveni răspândirea bacteriilor. Tratamentu

Noma este o boală care se manifestă, de obicei, în țările cele mai sărace, din cauza igienei slabe și a alimentației necorespunzătoare, care provoacă distrugerea gurii și a feței, începând cu apariția unei mici răni în interiorul gurii care se răspândește la restul țesuturilor gurii și oaselor. Această boală este î

Progeria, cunoscută și sub numele de sindromul Hutchinson-Gilford, este o tulburare genetică extrem de rară din copilărie, caracterizată prin îmbătrânirea accelerată, de aproximativ șapte ori mai mare decât rata normală. În general, primele simptome apar la vârsta de 2 ani, incluzând creșterea multor lentile și pierderea parului, de exemplu. Deoarece este o

Ce este? Sindromul Rokitansky este o boală rară care provoacă modificări ale uterului și ale vaginului, cauzând o dezvoltare slabă sau absentă. Astfel, este obișnuit pentru fetița care se naște cu acest sindrom să aibă un canal vaginal scurt, absent sau chiar născut fără uter. De obicei, acest sindrom este detectat în adolescență, în jurul vârstei de 16 ani când fetița nu prezintă menstruație sau atunci când, la inițierea activității sexuale, se constată dificultăți care împiedică sau îngreunează contactul intim. Sindromul lui Rokitansky este vind

Boala Behçet este o afecțiune rară caracterizată prin inflamația diferitelor vase de sânge, provocând apariția leziunilor cutanate, ulcerații la nivelul gurii și a problemelor de vedere. Simptomele nu apar, de obicei, în același timp, cu mai multe convulsii care amenință viața. Această boală este mai frecventă în 20-40 de ani, dar se poate întâmpla la orice vârstă și afectează bărbații și femeile în aceeași proporție. Diagnosticul este făcut de că

Sindromul Ménière este o boală care cauzează disfuncția urechii interne și, deși nu există nici un tratament, este posibil să se recurgă la diferite tipuri de tratamente pentru a îmbunătăți simptomele și a preveni agravarea bolii. Tratamentul constă, de obicei, în modificări ale obiceiurilor și al utilizării medicamentelor care reduc vertijul, cum ar fi Dimenhidrat, Betametin sau Hidroclorotiazidă, de exemplu. Cu toate acestea, î

Anginita lui Vincent, cunoscută și sub denumirea de gingivită ulcerativă necrotizantă acută, este o boală rară și gravă a gingiilor, caracterizată prin dezvoltarea excesivă a bacteriilor din interiorul gurii, provocând infecții și inflamații, ceea ce duce la formarea ulcerului și moartea țesutului gingival. De obicei, trata

Purpura trombocitopenică idiopatică este o boală autoimună în care anticorpii proprii ai organismului distrug plachetele din sânge, ducând la o reducere semnificativă a acestor celule. Când se întâmplă acest lucru, organismul are mai multe dificultăți în a opri sângerarea, în special în cazul rănilor și a accidentelor vasculare cerebrale. Datorită lipsei tr

Alcaptonuria, denumită și ochronoză, este o boală rară caracterizată printr-o eroare în metabolismul aminoacizilor fenilalanină și tirozină datorită unei mici mutații în ADN. Această boală apare din cauza lipsei unei enzime, a dioxigenazei homogentisate sau a oxigenazei homogentisate, care conduce la acumularea de acid homogentisic, care este un compus intermediar al metabolismului acestor aminoacizi și care în condiții normale nu este detectabil în sânge. Boala se manifestă

Sindromul de vomă ciclică este o boală rară care se caracterizează prin perioade în care individul petrece ore în același timp, mai ales vărsături atunci când este nerăbdător să facă ceva. Acest sindrom poate să apară la persoanele de toate vârstele, fiind mai frecvent la copiii de vârstă școlară. Acest sindrom nu are