Xeroderma pigmentosum, cunoscută în mod obișnuit ca XP, este o boală genetică rară și ereditară caracterizată prin hipersensibilitatea pielii la razele ultraviolete ale soarelui, având ca rezultat pielea uscată și prezența pistruiilor și a petelor albe, în special în zonele cu expunere crescută la soare.
XP apare de obicei în copilărie și poate fi văzut de tendința mai mare a copilului de a prezenta arsuri grave după câteva minute de expunere la soare, pe lângă apariția pistruiilor pe față, brațe și buze înainte de vârsta de 2 ani.
Datorită sensibilității ridicate a pielii, persoanele diagnosticate cu xeroderma pigmentosum au mai multe șanse de a dezvolta leziuni premaligne sau maligne de-a lungul timpului, fiind important să se poarte îmbrăcăminte de zi cu zi și îmbrăcăminte adecvată pentru a evita complicațiile grave cum ar fi cancerul de piele, de exemplu.
Sursa: Imagini publicate în John Libbey Eurotext și Scielo.org
Simptome principale
Apariția xeroderme pigmentosum este legată de mutația genelor responsabile de repararea ADN-ului după expunerea la radiațiile ultraviolete. Datorită modificării procesului de reparare a ADN, persoana poate prezenta simptomele de xeroderma pigmentosum, a căror severitate poate varia în funcție de gena afectată și de tipul de mutație. Principalele simptome ale xerodermei pigmentosum sunt:
- Arsuri grave după câteva minute de expunere la soare;
- Apariția de blistere pe piele expusă la soare;
- Puncte întunecate și ușoare de pe piele;
- Formarea crustelor cutanate;
- Piele uscată;
- Hipersensibilitate la ochi.
Simptomele apar de obicei în timpul copilariei, până la vârsta de 10 ani, însă, de la această vârstă, persoana poate începe să manifeste simptome legate de cancerul de piele. Aflați cum puteți identifica simptomele cancerului de piele.
Persoanele cu simptome de HP ar trebui să consulte un dermatolog pentru diagnosticul și analiza leziunilor și, astfel, să înceapă tratamentul.
Cum se face tratamentul?
Tratamentul pentru xeroderma pigmentosum trebuie făcut în funcție de tipul de leziune prezentat de persoană. În cazul leziunilor pre-maligne, tratamentul topic poate fi recomandat pentru înlocuirea orală cu vitamina D și măsuri preventive, în scopul evitării progresiei leziunilor, cum ar fi utilizarea unui produs de protecție solară zilnic cu un factor de protecție solară ridicat, preferând activitățile de după-amiază târzii sau de seară, purtați îmbrăcăminte cu mâneci lungi și pantaloni lungi, purtați ochelari de soare cu un factor de protecție UV și evitați utilizarea luminilor fluorescente în interior.
În cazul leziunilor cu caracteristici maligne, poate fi necesară efectuarea unei intervenții chirurgicale pentru a elimina leziunile care apar în timp, pe lângă efectuarea unui tratament specific. Vezi de asemenea cum să eviți cancerul de piele.
