boli rare

Puiul din vagin poate fi un chist Gartner, o afecțiune neobișnuită care apare din cauza malformațiilor la făt în timpul gestației. În mod normal, în timpul sarcinii, fătul are un canal Gartner, responsabil pentru formarea sistemului urinar și reproductiv, care ar trebui să dispară după naștere. Cu toate aces

Malnutriția Kwashiorkor este o tulburare nutrițională care apare cel mai adesea în regiuni în care oamenii suferă de foame, cum ar fi Africa sub-sahariană, Asia de Sud-Est și America Centrală, care apar mai des în timpul inundațiilor, secetei sau timpurilor politice . Acest sindrom apare din cauza unei alimentații necorespunzătoare cauzate de lipsa de proteine ​​din dietă și poate provoca simptome cum ar fi pierderea în greutate, modificări ale culorii pielii și părului și umflături la picioare și burtă. Kwashiorkor pur este cara

Sindromul Kartagener, cunoscut și sub denumirea de diskinezie ciliară primară, este o boală genetică caracterizată prin alterarea organizării structurale a cilia care tratează tractul respirator. Astfel, această boală se caracterizează prin trei simptome principale: Sinuzita , care corespunde inflamației sinusurilor. Iată cum p

Sindromul Mórquio este o boală genetică rară, gravă și incurabilă care împiedică creșterea coloanei vertebrale atunci când copilul are încă 3, 6 sau 8 ani. Boala netratată apare în medie la unul din 700.000 de persoane și afectează întregul schelet, afectând mobilitatea. Principala caracteristică a acestei boli este aceea că afectează creșterea întregului schelet, în special a coloanei vertebrale, în timp ce restul corpului și organelor mențin o creștere normală și, prin urmare, boala agravează comprimarea organelor, provocând durere și limitând o mare parte din mișcări. Semne și simptome ale s

Sensibilitatea chimică multiplă (MCS) este un tip rar de alergii care se manifestă prin generarea unor simptome cum ar fi iritarea ochilor, corioza, dificultăți de respirație și cefalee atunci când subiectul este expus produselor chimice de zi cu zi ca o nouă îmbrăcăminte, miros de șampon sau alte produse cosmetice, poluare auto, alcool și așa mai departe. Principala sa

Analgezia congenitală este o boală rară care determină ca individul să nu simtă nici un fel de durere. Această boală poate fi numită și insensibilitate congenitală la durere și îi determină pe suferinzi să nu perceapă diferențe de temperatură și pot să ardă cu ușurință și, deși sunt sensibili la atingere, nu sunt în stare să simtă durerea fizică fiind predispusă la răni grave, chiar și membrele zdrobitoare. Durerea este un semnal emis de

Epispadia este un defect rar al organelor genitale, care poate apărea atât la băieți cât și la fete, fiind identificat la începutul copilăriei. Această modificare determină deschiderea uretrei, canalul care transportă urina din vezică în afara corpului, nu este localizat în locul potrivit, cauzând urina printr-o gaură din partea superioară a organului genital. Deși ambele sun

Sindromul Highlander este o boală rară caracterizată printr-o întârziere în dezvoltarea fizică, ceea ce face ca persoana să semene cu un copil atunci când el sau ea este de fapt un adult. Diagnosticul se bazează în principal pe examinarea fizică, deoarece caracteristicile sunt foarte evidente. Cu toate a

Sindromul Arnold-Chiari este o malformație genetică rară în care există afectare a sistemului nervos central și poate duce la afectarea echilibrului, pierderea coordonării motorii și afectarea vizuală. Această malformație este mai frecventă la femei și apare de obicei în timpul dezvoltării fătului, în care cerebelul, care este partea creierului responsabil pentru echilibru, se dezvoltă într-un mod necorespunzător. În funcție de evol

Omul roșu este o afecțiune care poate apărea imediat sau în câteva zile de la utilizarea antibioticului vancomicină din cauza unei reacții de hipersensibilitate la acest medicament. Acest medicament poate fi utilizat pentru a trata boli ortopedice, endocardită și infecții cutanate comune, dar trebuie utilizat cu prudență pentru a evita această posibilă reacție. Principalul s

Necroliza epidermică sistemică sau NET este o boală rară a pielii caracterizată prin prezența leziunilor pe tot corpul care pot duce la peeling permanent al pielii. Această boală este cauzată în principal de utilizarea medicamentelor precum Allopurinol și carbamazepină, dar poate fi de asemenea rezultatul infecțiilor bacteriene sau virale, de exemplu. NET este du

Glaucomul congenital este o boală rară de ochi care afectează copiii de la naștere până la vârsta de 3 ani, cauzată de o presiune crescută în interiorul ochiului datorată acumulării de lichide, care poate afecta nervul optic și poate duce la orbire atunci când este lăsată netratată. Copilul născut cu glaucom congenital are simptome cum ar fi corneea umflată și umflată și ochii mărită. În locurile unde nu ex

Familia insomnică fatală, cunoscută și sub acronimul IFF, este o boală rară care afectează o proteină a creierului, provocând insomnie incurabilă care poate afecta oameni sau animale și este descoperită cel mai adesea cu vârste între 30 și 60 de ani. Această boală este foarte gravă și duce adesea la moarte, cauzele sale sunt genetice, fiind frecvente în aceeași familie. Se estimează că exi

Sindromul Kawasaki este o boală rară caracterizată prin inflamația peretelui vaselor de sânge, care conduce la apariția de erupții cutanate, febră, ganglioni limfatici extinse și, la unii copii, inflamații cardiace și articulare. Această boală nu este contagioasă și apare cel mai frecvent la copiii în vârstă de 5 ani, în special la băieți. Sindromul Kawasaki

Hexoglobinuria nocturnă paroxistică, cunoscută și ca PNH, este o boală genetică rară, caracterizată printr-o schimbare a membranei roșii din sânge, ducând la distrugerea și eliminarea componentelor celulelor roșii din sânge în urină, considerând astfel o anemie hemolitică cronică. Termenul nocturn se referă la perioada din ziua în care cea mai mare rată de distrugere a celulelor roșii din sânge a fost observată la persoanele cu boală, dar investigațiile au arătat că hemoliza, adică distrugerea celulelor roșii din sânge, apare în orice moment al zilei la persoanele cu hemoglobinuria. PNH nu are

Dermatomiozita este o boală inflamatorie rară care afectează în principal mușchii și pielea, provocând slăbiciune musculară și leziuni ale pielii. Acesta apare cel mai frecvent la femei și este mai frecvent la adulți, dar poate să apară la persoanele sub 16 ani, numite dermatomiozite la copii. Uneori, derm

Polimiozita este o boală rară, cronică și degenerativă caracterizată prin inflamația progresivă a mușchilor, cauzând durere, slăbiciune și dificultăți în efectuarea mișcărilor. Inflamația apare, de obicei, în mușchii care sunt legați de trunchi, adică se poate implica de exemplu gâtul, șoldul, spatele, coapsele și umerii. Cauza majoră a polimioz

Sindromul Horner, cunoscut și sub denumirea de paralizie oculopatică, este o boală rară cauzată de întreruperea transmisiei nervoase de la nivelul creierului la fața și ochiul de pe o parte a corpului, având ca rezultat diminuarea dimensiunii pupilei, pleoapa căzută și scăderea transpirație pe partea feței afectate. Acest sindrom

Sindromul Berdon este o boală rară care afectează în principal fetele și provoacă probleme în intestine, vezică și stomac. În general, persoanele care suferă de această boală nu fac pipi și nu trebuie să fie hrănite de un cateter. Acest sindrom poate fi cauzat de probleme genetice sau hormonale, simptomele apar imediat după naștere, care pot fi modificări ale formei și funcției vezicii urinare, care de obicei este foarte mare, scăderea sau absența mișcărilor intestinale, ceea ce duce la arestarea burtă, pe lângă diminuarea dimensiunii intestinului gros și umflarea intestinului subțire. Sindromu

Cefaleea din salvos nu are nici un remediu pentru că nu se știe exact ce cauză și medicamentele utilizate, deși îmbunătățirea intensității durerii și scăderea frecvenței acesteia nu poate în cele din urmă să înceteze. Numele de cefalee din salvos se datorează caracteristicilor bolii. Cefaleea indică c