Sindromul Highlander este o boală rară caracterizată printr-o întârziere în dezvoltarea fizică, ceea ce face ca persoana să semene cu un copil atunci când el sau ea este de fapt un adult.
Diagnosticul se bazează în principal pe examinarea fizică, deoarece caracteristicile sunt foarte evidente. Cu toate acestea, nu se știe încă ce cauzează sindromul, dar oamenii de știință cred că se datorează mutațiilor genetice capabile să încetinească procesul de îmbătrânire și, astfel, să întârzie schimbările caracteristice ale pubertății, de exemplu.
Simptomele sindromului Highlander
Sindromul Highlander se caracterizează în principal prin întârzierea creșterii, care lasă persoana cu aspectul unui copil, de fapt, de exemplu, are mai mult de 20 de ani.
În plus față de întârzierea dezvoltării, persoanele cu acest sindrom nu au păr, pielea este moale, deși poate avea riduri și, în cazul bărbaților, nu există o îngroșare a vocii, de exemplu. Aceste modificări sunt normale la pubertate, cu toate acestea, persoanele cu sindromul Highlander nu intră în mod obișnuit la pubertate. Aflați ce se schimbă corpul la pubertate.
Cauzele posibile
Nu este încă cunoscută ce este cauza adevărată a sindromului Highlander, dar se crede că se datorează unei mutații genetice. Una dintre teoriile care justifică sindromul Highlander este schimbarea telomerilor, care sunt structuri prezente în cromozomii care sunt legate de îmbătrânire.
Telomerele sunt responsabile pentru controlul procesului de diviziune celulară, împiedicând divizarea necontrolată, ceea ce se întâmplă, de exemplu, în cancer. Cu fiecare diviziune celulară, o bucată de telomere este pierdută, ceea ce duce la o îmbătrânire progresivă, ceea ce este normal. Totuși, ceea ce se poate întâmpla în sindromul Highlander este supraactivarea unei enzime numite telomerază, care este responsabilă pentru reconstituirea părții telomerului pierdut, împiedicând astfel îmbătrânirea.
Există încă câteva cazuri raportate despre sindromul Highlander, deci nu se știe încă ce duce la acest sindrom și cum poate fi tratat. În plus față de consultarea unui genetician, pentru a realiza o diagnosticare moleculară a bolii, poate fi necesar să se consulte un endocrinolog pentru a verifica producerea hormonilor, probabil modificată, astfel încât terapia de substituție hormonală să poată fi inițiată .
