Arrina este o afecțiune congenitală, severă și rară în care copilul se naște fără nas. Arrina poate fi diagnosticată la examenul prenatal, fiind recomandată realizarea copilului imediat după identificare, astfel încât riscurile pentru nou-născut să fie reduse.
Arrinia poate fi clasificată în:
- Arrinia, în care copilul se naște fără piramida nazală, adică nasul însuși;
- Arrina totală, caracterizată prin absența nasului și lipsa de formare a sistemului olfactiv.
Deoarece nu are nici o cauză specifică, Arrinia nu are un tratament stabil, dar o traheostomie este de obicei efectuată imediat după naștere, astfel încât bebelușul să poată respira în timp ce mănâncă, de exemplu. Pe lângă absența structurilor nazale, pot fi asociate și alte afecțiuni, cum ar fi malformațiile sistemului nervos central și hipogonadismul, care se caracterizează prin scăderea producției de hormoni sexuali, de exemplu.
Cauzele posibile
Arrina este o afecțiune extrem de rară și se crede a fi o boală multifactorială, adică depinde de factorii genetici și de mediu care trebuie să apară.
În ceea ce privește genetica, în unele cazuri s-a observat inversarea sau trisomia cromozomului 9, iar în alte cazuri, translocarea între cromozomii 3 și 12, toate aceste modificări genetice fiind determinante pentru apariția unor modificări structurale cum ar fi arrina. Cu toate acestea, în unele cazuri de arrină nu a fost observată nici o inversiune, trisomie sau translocație, ceea ce face cauza acestei afecțiuni încă un motiv de cercetare.
Arrina poate apărea, de asemenea, din cauza malformației în timpul procesului de dezvoltare a fătului, fără a avea legătură cu genetica.
Asociații ale ariniei
Unii copii se nasc cu nasul, dar nu se nasc cu organele olfactive și de obicei se întâmplă în asociere cu alte malformații, cum ar fi:
- Hiperteleismul, care se caracterizează prin malformații ale craniului și eliminarea ulterioară a ochilor în exces;
- hipogonadism;
- Modificări ale sistemului nervos;
- Cryptorchidismul, în care nu există o coborâre a testiculelor în scrot - știu cum se face tratamentul criptorhidismului;
- Coloboma irisului, în care există o modificare a structurii care susține irisul, schimbându-și forma. Înțelegeți ce este coloboma și cum să îl tratați;
- Micoftalmia, care este o malformație congenitală în care unul sau ambii ochi sunt mai mici decât în mod normal.
Diagnosticul arrinei poate fi efectuat din cel de-al doilea trimestru de sarcină, prin examinare cu ultrasunete sau după naștere, prin tomografie computerizată sau imagistică prin rezonanță magnetică, în care se verifică dacă există o absență completă sau parțială a structurii nazale.
După naștere, bebelușul este intubat prin orotracheal și supus ventilației mecanice și apoi poate fi efectuată o traheostomie pentru a permite copilului să respire. În plus, o proteză nazală poate fi utilizată până când copilul este suficient de vechi pentru a efectua o reparație chirurgicală care are scopul de a forma structurile nazale.
