Sindromul Lesch-Nyhan este o boală ereditară care afectează în principal bărbații, provocând întârzieri mentale, comportament agresiv, auto-mutilare precum degetele și buzele mușcătoare și creșterea producției de acid uric, ceea ce duce la complicații precum pietrele la rinichi și artrita gută.
La naștere, copiii cu sindrom Lech-nyhan sunt aparent normali, dar în primele luni de viață pot prezenta episoade de vărsături și pot elimina cristalele de culoare portocalie în urină.
Și, deși această boală nu are nici un tratament, simptomele pot fi atenuate prin administrarea medicamentelor care scad concentrația de acid uric în sânge, prevenind complicațiile renale. Utilizarea aripilor pe coate și scaune cu rotile poate reduce severitatea mutilării, în cazurile cele mai grave, este indicată extracția dinților.
Tehnicile genetice moleculare pot fi utile pentru diagnosticarea indivizilor bolnavi și a celor care au gena afectată, dar care nu au dezvoltat boala, iar în astfel de cazuri consilierea genetică poate împiedica concepția copiilor cu această boală.
Diagnosticul acestei boli este simplu, fiind suficientă observarea simptomelor și a testelor de sânge care indică cantitatea de acid uric din sânge, dar simptomele devin mai evidente din primul an de vârstă.
