Distrofia miotonică este o boală genetică cunoscută și sub numele de boala lui Steinert, caracterizată prin dificultatea de a relaxa mușchii după o contracție. Unele persoane cu această boală se confruntă cu dificultăți în eliberarea unei chei sau în întreruperea unei strânse mâini, de exemplu.
Distrofia micotonică se poate manifesta la ambele sexe, fiind mai frecventă la adulții tineri. Cele mai afectate mușchi includ cele ale feței, gâtului, mâinilor, picioarelor și antebrațelor.
La unii indivizi se poate manifesta sever compromiterea funcțiilor musculare și prezintă o speranță de viață de doar 50 de ani, în timp ce în altele se poate manifesta într-o formă ușoară, care manifestă doar o slăbiciune musculară.
Cauzele distrofiei miotonice
Cauzele distrofiei miotonice sunt legate de modificările genetice prezente în cromozomul 19. Aceste modificări pot crește de la o generație la alta, ducând la manifestarea mai severă a bolii.
Tipuri de distrofie miotonică
Distrofia miotonică este împărțită în 4 tipuri:
- Congenital : Simptomele se manifestă în timpul sarcinii, unde copilul are o mișcare mică a fătului. La scurt timp după naștere, copilul manifestă probleme de respirație și slăbiciune musculară.
- Sugari : În acest tip de distrofie miotonică, copilul are o dezvoltare normală în primii ani de viață, manifestând simptomele bolii cu vârste cuprinse între 5 și 10 ani.
- Clasic : Acest tip de distrofie miotonică se manifestă numai la maturitate.
- Ușoară : Persoanele cu distrofie miotonică ușoară nu prezintă nici o insuficiență musculară, ci doar o slăbiciune ușoară care poate fi controlată.
Simptomele distrofiei miotonice
Principalele simptome ale distrofiei miotonice sunt:
- Atrofia musculară;
- Chelie frontală;
- slăbiciune;
- Întârzierea mintală;
- Dificultăți în hrănire;
- Dificultate în respirație;
- cataracta;
- Dificultăți de relaxare a unui mușchi după o contracție;
- Dificultăți în vorbire;
Diagnosticul distrofiei miotonice
Diagnosticul se face observând simptomele și testele genetice, care detectează schimbările în cromozomi.
Tratamentul distrofiei miotonice
Tratamentul pentru distrofie miotonică este multimodal, incluzând medicamentele și terapia fizică.
Medicamentele includ fenitoină, quinină, procainamidă sau nifedipină care ameliorează rigiditatea musculară și durerea cauzată de boală.
Fizioterapia vizează îmbunătățirea calității vieții pacienților cu distrofie miotonică, creșterea forței musculare, a gamei de mișcare și a coordonării.
