Sindromul Gilbert, cunoscut și sub denumirea de disfuncție hepatică constituțională, este o boală genetică caracterizată prin icter, care determină ca oamenii să-și îngălbenesc pielea și ochii. Nu este considerată o boală gravă și nici nu declanșează probleme majore de sănătate și, prin urmare, persoana cu sindromul trăiește la fel de mult ca un non-suferinci cu aceeași calitate a vieții.
Sindromul Gilbert este mai frecvent la bărbați și este cauzat de schimbarea unei gene responsabile de degradarea bilirubinei, adică cu mutația genei, bilirubina nu poate fi degradată, se acumulează în sânge și se dezvoltă aspectul gălbui care caracterizează această boală.
Simptome posibile
De obicei, sindromul Gilbert nu produce alte simptome decât prezența icterului, care corespunde cu îngălbenirea pielii și a ochilor. Cu toate acestea, unii oameni cu boala raportează oboseală, amețeli, cefalee, greață, diaree sau constipație, iar aceste simptome nu sunt caracteristice bolii. De obicei apar atunci când persoana cu boala Gilbert are o infecție sau este supusă unei situații foarte stresante, de exemplu.
Cum se face diagnosticul?
Sindromul Gilbert nu este ușor de diagnosticat deoarece, de obicei, nu are simptome, iar icterul poate fi adesea interpretat ca un semn al anemiei. În plus, această boală, indiferent de vârstă, se manifestă de obicei numai în momente de stres fizic, exerciții fizice intense, postul prelungit, în timpul unor afecțiuni febrile sau în perioada menstruală la femei.
Diagnosticul se face cu scopul de a exclude alte cauze ale disfuncției hepatice și, prin urmare, nu au fost solicitate teste ale testelor funcționale hepatice, cum ar fi TGO sau ALT, TGP sau AST și doza de bilirubină, în plus față de testele de urină, urobilinogen, număr de sânge și, în funcție de rezultat, un examen molecular pentru a investiga mutația responsabilă de boală. Vezi ce examene evaluează ficatul.
În mod normal, rezultatele testelor funcției hepatice la persoanele cu sindrom Gilbert sunt normale, cu excepția concentrației de bilirubină indirectă, care este mai mare de 2, 5 mg / dl, când valoarea normală este cuprinsă între 0, 2 și 0, 7 mg / dL. Înțelegeți ce este bilirubina directă și indirectă.
Pe lângă examenele solicitate de către hepatolog, sunt evaluate și aspectele fizice ale persoanei, precum și istoricul familiei, deoarece aceasta este o boală genetică și ereditară.
Cum se face tratamentul?
Nu există un tratament specific pentru acest sindrom, totuși este necesară o atenție deosebită, deoarece unele medicamente utilizate pentru combaterea altor boli pot să nu fie metabolizate în ficat, deoarece acestea au activitatea redusă a enzimei responsabile pentru metabolizarea acestor medicamente, de exemplu Irinotecan și Indinavir, care sunt anticancer și respectiv antivirale.
În plus, consumul de alcool de către persoanele care suferă de sindrom Gilbert nu este recomandat, deoarece pot exista daune permanente la nivelul ficatului și pot conduce la progresia sindromului și apariția unor boli mai grave.
