Boala Von Willebrand sau VWD este o boală genetică și ereditară caracterizată prin scăderea sau absența producției de factor von Willebrand (VWF), care joacă un rol important în procesul de coagulare. Potrivit amendamentului, boala von Willebrand poate fi clasificată în trei tipuri principale:
- Tipul 1, în care se înregistrează o scădere parțială a producției VWF;
- Tipul 2, în care factorul produs nu este funcțional;
- Tipul 3, în cazul în care există deficit de factor complet von Willebrand.
Acest factor este important pentru a promova aderarea trombocitelor la endoteliu, reducerea și oprirea sângerării și care poartă factorul de coagulare VIII, care este important pentru a preveni degradarea plachetară în plasmă și este necesar pentru activarea factorului X și continuarea cascadei pentru a forma tamponul de trombocite.
Această boală este genetică și ereditară, adică poate fi trecută între generații, dar poate fi dobândită și în timpul maturității, când persoana are un tip de boală autoimună sau cancer, de exemplu.
Boala lui Von Willebrand nu are nici un tratament, ci un control, care trebuie să se facă pe tot parcursul vieții, conform îndrumării medicului, tipului bolii și simptomelor prezentate.
Simptome principale
Simptomele bolii von Willebrand depind de tipul bolii, însă cele mai frecvente includ:
- Sângerări frecvente și prelungite ale nasului;
- Sângerări recurente din gingii;
- Sângerare excesivă după o tăietură;
- Sânge în scaun sau urină;
- Vânătăi frecvente pe diferite părți ale corpului;
- Creșterea fluxului menstrual.
De obicei, aceste simptome sunt mai severe la pacienții cu boala von Willebrand de tip 3, deoarece există o deficiență mai mare a proteinei care reglează coagularea.
Cum este diagnosticul?
Diagnosticul bolii lui Von Willebrand se face prin teste de laborator în care se verifică prezența VWF și a factorului VIII din plasmă, precum și testul de timp pentru sângerare și numărul de trombocite circulante. Este normal ca testul să fie repetat de 2 până la 3 ori pentru a diagnostica corect boala, evitând rezultatele fals negative.
Deoarece este o boală genetică, consilierea genetică poate fi recomandată înainte sau în timpul sarcinii pentru a verifica riscul copilului de a se naște cu boala.
În ceea ce privește testele de laborator, nivelurile scăzute sau absența VWF și a factorului VIII și aPTT prelungite sunt de obicei identificate.
Cum se face tratamentul?
Tratamentul pentru boala Von Willebrand se face în conformitate cu recomandările medicului hematolog și se recomandă, de obicei, utilizarea antifibrinolitice, care sunt capabile să controleze sângerarea mucoaselor orale, sângerarea nasului și procedurile dentare.
În plus, utilizarea de Desmopressin sau Acid Aminocaproic poate fi indicată pentru a regla coagularea, în plus față de concentratul de factor von Willebrand.
În timpul tratamentului, se recomandă ca pacienții cu boala Von Willebrand să evite situațiile riscante, cum ar fi sporturile extreme și consumul de aspirină și alte medicamente antiinflamatoare nesteroidiene, cum ar fi Ibuprofen sau Diclofenac, fără consultanță medicală.
Tratamentul în timpul sarcinii
Femeile cu boala von Willebrand pot avea o sarcină normală fără a avea nevoie de medicamente, cu toate acestea, boala poate fi transmisă copiilor lor, deoarece este o boală genetică.
În aceste cazuri, tratamentul bolii în timpul sarcinii se face numai cu 2 până la 3 zile înainte de a fi administrat cu desmopressin, mai ales atunci când livrarea este prin cezariană, fiind importantă, utilizarea acestui medicament pentru a controla sângerarea și pentru a menține viața femeii. De asemenea, este important ca acest medicament să fie utilizat până la 15 zile după naștere, deoarece nivelurile factorului VIII și VWF scad din nou, cu riscul de hemoragie postpartum.
Cu toate acestea, o astfel de îngrijire nu este întotdeauna necesară, mai ales dacă nivelurile de factor VIII sunt, de obicei, la sau peste 40 UI / dl. Prin urmare, este important să aveți un contact periodic cu hematologul sau obstetricianul pentru a verifica necesitatea medicației și dacă există vreun risc atât pentru femeie, cât și pentru copil.
Este tratamentul rău pentru copil?
Utilizarea medicamentelor legate de boala von Willebrand în timpul sarcinii nu dăunează copilului și este, prin urmare, o metodă sigură. Cu toate acestea, bebelușul trebuie să aibă un test genetic după naștere pentru a verifica dacă are sau nu boala și, dacă da, să înceapă tratamentul.
