Sindromul fragil X este o boală genetică care apare datorită unei mutații în cromozomul X, conducând la apariția mai multor repetări ale secvenței CGG. Pentru că au doar un cromozom X, băieții sunt mai afectați de acest sindrom, prezentând semne mai caracteristice, cum ar fi fața alungită, urechile mari și clapeta, și trăsături comportamentale similare celor ale autismului. Această mutație se poate întâmpla, de asemenea, la fete, totuși semnele și simptomele sunt mult mai blânde, deoarece deoarece au doi cromozomi X, cromozomul normal compensează defectul celuilalt.
Diagnosticul sindromului fragil X este dificil, deoarece majoritatea simptomelor sunt nespecifice, dar dacă există un istoric familial, este important să se efectueze o consiliere genetică, astfel încât sansele sindromului să fie verificate. Înțelegeți ce consiliere genetică este și cum se face.
Semne și simptome ale sindromului Fragile X
Sindromul fragil X este foarte caracterizat de tulburări comportamentale și tulburări intelectuale, în special la băieți, și pot exista dificultăți în învățare și vorbire. În plus, acestea sunt simptome caracteristice ale sindromului fragil X:
- Fața alungită;
- Urechi mari;
- Barbie ieșită;
- - tonus muscular scăzut;
- Implicarea țesutului conjunctiv;
- Picioarele plate;
- Inalta palate;
- Prolapsul valvei mitrale;
- Unghii palmar unice;
- Strabism sau miopie;
- scolioză;
- Obișnuința de a mîna mâinile;
- Otita recurenta.
Cele mai multe dintre caracteristicile legate de sindrom sunt observate doar din adolescență. La băieți, apariția testiculelor mărunte este frecventă în adolescență, în timp ce femeile pot avea probleme cu fertilitatea și insuficiența ovariană.
Cum se face diagnosticul?
Diagnosticul sindromului fragil X se poate face prin teste moleculare și cromozomiale pentru a identifica mutația, numărul secvențelor CGG și caracteristicile cromozomului. Aceste teste se pot efectua cu un eșantion de sânge, saliva, păr sau lichid amniotic.
Cum se face tratamentul?
Tratamentul pentru sindromul Fragile X se face prin terapie comportamentală, terapie fizică și, dacă este necesar, intervenție chirurgicală pentru modificări fizice.
Persoanele cu antecedente de sindrom fragil X din familie ar trebui să solicite consiliere genetică pentru a determina probabilitatea de a avea copii cu această boală. Bărbații au cariotipul XY și, dacă sunt afectați, pot să le transmită doar fiicelor lor, niciodată copiilor lor, deoarece gena primită de băieți este Y și nu prezintă modificări legate de boală.
