Distrofia musculară a lui Becker este o boală genetică care provoacă distrugerea treptată a câtorva mușchi voluntari, adică a mușchilor pe care îi putem controla, cum ar fi cei ai șoldului, umărului, picioarelor sau brațelor, de exemplu.
Este de obicei mai frecventă la bărbați și primele simptome apar în copilărie sau în timpul adolescenței, începând cu o pierdere ușoară și graduală de forță în aproape toți mușchii corpului, dar mai ales în umeri și șold.
Deși această boală nu are nici un tratament, este posibil să se facă un tratament medical pentru ameliorarea simptomelor și o bună calitate a vieții și o speranță de viață de până la 50 de ani.
Cum se face tratamentul?
Tratamentul pentru distrofia musculară a lui Becker se face pentru ameliorarea simptomelor fiecărei persoane și, prin urmare, poate varia în fiecare caz. Cu toate acestea, cele mai frecvente forme de tratament includ:
- Medicamentele steroide, cum ar fi Betametazona sau Prednison: ajuta la reducerea inflamatiei muschilor in timp ce protejeaza fibrele musculare si volumul lor. În acest mod este posibil să se mențină funcția musculară mai mult timp;
- Fizioterapia : ajută la menținerea mișcărilor musculare, prelungindu-le și împiedicându-le să devină prea strânse. Astfel, este posibil să se reducă numărul de leziuni în fibrele musculare și în articulații;
- Terapia ocupationala : Acestea sunt sesiuni care te invata cum sa traiesti cu noile limitari cauzate de boala, de a forma noi modalitati de a face activitatile de zi cu zi cum ar fi mancatul, mersul pe jos sau scrisul, de exemplu.
În plus, pot fi necesare intervenții chirurgicale, mai ales dacă mușchii sunt mai scurți sau prea strânși, pentru a le slăbi și a corecta scurtarea. Deja în momentul în care contracțiile apar în mușchii umerilor sau spatelui, pot provoca deformări ale coloanei vertebrale, care trebuie corectate și cu intervenția chirurgicală.
În stadiul cel mai sever al bolii, complicații mai grave, cum ar fi probleme cardiace și dificultăți de respirație, sunt frecvente datorită distrugerii mușchiului cardiac și a mușchilor de respirație. În aceste cazuri, un cardiolog și pulmonolog ar putea fi indicat pentru a ajuta la adaptarea tratamentului.
Simptome principale
Primele simptome ale distrofiei musculare Becker apar de obicei între 5 și 15 ani și pot include semne precum:
- Dificultate treptată de mers pe jos și scări de alpinism;
- Căderile frecvente nu prezintă niciun motiv aparent;
- Pierderea masei musculare;
- Slăbirea mușchilor gâtului și a brațelor;
- Oboseală excesivă;
- Pierderea echilibrului și coordonarea;
În cele mai multe cazuri, copilul poate opri mersul până la vârsta de 16 ani, deoarece boala progresează mai repede în membrele inferioare. Cu toate acestea, atunci când simptomele apar mai târziu decât în mod obișnuit, abilitatea de a mers poate fi menținută până la vârsta între 20 și 40 de ani.
Cum se face diagnosticul?
În cele mai multe cazuri, medicul pediatru poate suspecta acest tip de distrofie numai prin evaluarea simptomelor și observarea pierderii de țesut muscular, de exemplu. Cu toate acestea, unele teste de diagnostic, cum ar fi biopsia musculara, teste cardiace si raze X pot ajuta la confirmarea prezentei distrofiei musculare a lui Becker.
Ce poate provoca distrofie
Distrofia musculară a lui Becker apare din cauza unei modificări genetice care inhibă producerea distrofinei proteice, o substanță foarte importantă pentru a menține celulele musculare intacte. Deci, când această proteină este în cantitate mică în organism, mușchii nu pot funcționa corect, începând să apară leziuni care distrug fibrele musculare.
Deoarece este o boală genetică, acest tip de distrofie poate fi trecută de la părinte la copil sau poate apărea din cauza unei mutații în timpul gestației.
