Sindromul Patau este o boală genetică rară care cauzează malformații în sistemul nervos, defecte cardiace și fisuri în buza și cerul gurii copilului și poate fi descoperită în timpul sarcinii prin teste de diagnosticare precum amniocenteză și ultrasunete.
În mod normal, bebelușii cu această boală supraviețuiesc în medie mai puțin de 3 zile, dar există cazuri de supraviețuire de până la 10 ani, în funcție de gravitatea sindromului.
Caracteristicile sindromului Patau
Cele mai comune caracteristici ale copiilor cu sindrom Patau sunt:
- Malformații grave în sistemul nervos central;
- Retard mintal sever;
- Congenital defecte cardiace;
- În cazul băieților, testiculele nu pot să coboare din cavitatea abdominală la scrot;
- În cazul fetelor, pot să apară modificări ale uterului și ovarelor;
- Rinichi polichistici;
- Lip cleft și acoperișul gurii;
- Malformații ale mâinilor;
- Defectele formării ochilor sau absența ochilor.
În plus, unii copii pot avea, de asemenea, greutate mică la naștere și un deget al șaselea pe mâini sau picioare. Acest sindrom afectează mai mult copiii cu mame care au rămas însărcinate după vârsta de 35 de ani.
Cum se face tratamentul?
Nu există un tratament specific pentru sindromul Patau. Deoarece acest sindrom cauzează astfel de probleme grave de sănătate, tratamentul este de a scuti disconfortul și de a facilita hrănirea copilului și, dacă acesta survine, următoarele îngrijiri se bazează pe simptomele care se manifestă.
Chirurgia poate fi, de asemenea, utilizată pentru a repara defectele inimii sau fiarele la buze și buza superioară și pentru a face fizioterapie, terapie ocupațională și sesiuni de terapie lingvistică care pot ajuta la dezvoltarea copiilor supraviețuitori.
Cauzele posibile
Sindromul Patau apare atunci când apare o eroare în timpul diviziunii celulare care are ca rezultat o triplicare a cromozomului 13, care afectează dezvoltarea copilului încă în burta mamei.
Această eroare în diviziunea cromozomilor poate fi asociată vârstei avansate a mamei, deoarece probabilitatea apariției trisomiilor este mult mai mare la femeile care rămân însărcinate după 35 de ani.
