Sindromul Kallman este o boală genetică rară caracterizată printr-o întârziere a pubertății și reducerea sau absența mirosului datorită deficienței producerii de hormon eliberator de gonadotrofină.
Tratamentul constă în administrarea de gonadotrofine și hormoni sexuali și ar trebui făcută cât mai curând posibil pentru a evita consecințele fizice și psihologice.
Care sunt simptomele
Simptomele depind de genele care suferă mutații, cele mai frecvente fiind absența sau reducerea mirosului la întârzierile la pubertate.
Cu toate acestea, pot să apară și alte simptome, cum ar fi orbirea colorată, modificări vizuale, surditate, palate intestinale, anomalii renale și neurologice și absența coborârii testiculelor în sacul scrotal.
Cauzele posibile
Sindromul Kallmann se datorează mutațiilor genelor care codifică proteinele responsabile pentru dezvoltarea neuronală, ceea ce duce la modificări ale dezvoltării bulbilor olfactivi și la modificarea consecventă a nivelurilor hormonului de eliberare a gonadotrofinei (GnRH).
Deficitul congenital de GnRH conduce la producerea de hormoni LH și FSH în cantități suficiente pentru a stimula organele sexuale pentru a produce testosteron și estradiol, de exemplu, amânând pubertatea. Vedeți ce se schimbă corpul la pubertate.
Cum se face diagnosticul?
Copiii care nu inițiază dezvoltarea sexuală până la vârsta de 13 ani la fete și 14 ani la băieți sau copii care nu progresează normal în timpul adolescenței trebuie evaluați de către medic.
Medicul trebuie să examineze istoricul clinic al persoanei, să efectueze o examinare fizică și să solicite măsurarea concentrațiilor plasmatice de gonadotrofine.
Diagnosticul trebuie făcut în timp pentru a iniția terapia de substituție hormonală și pentru a preveni consecințele fizice și psihologice ale amânării pubertății
Care este tratamentul
Tratamentul la bărbați trebuie efectuat pe termen lung cu administrarea de gonadotrofină corionică umană sau testosteron și la femei cu estrogen ciclic și progesteron.
De asemenea, fertilitatea poate fi restabilită prin administrarea de gonadotropine sau prin utilizarea unei pompe de perfuzie portabile pentru a aplica GnRH pulsatil subcutanat.
