Sindromul Mórquio este o boală genetică rară, gravă și incurabilă care împiedică creșterea coloanei vertebrale atunci când copilul are încă 3, 6 sau 8 ani. Boala netratată apare în medie la unul din 700.000 de persoane și afectează întregul schelet, afectând mobilitatea.
Principala caracteristică a acestei boli este aceea că afectează creșterea întregului schelet, în special a coloanei vertebrale, în timp ce restul corpului și organelor mențin o creștere normală și, prin urmare, boala agravează comprimarea organelor, provocând durere și limitând o mare parte din mișcări.
Semne și simptome ale sindromului Mórquio
Simptomele sindromului Mórquio, încep să apară curând în primul an de viață, evoluând odată cu trecerea timpului. Simptomele se pot manifesta în următoarea ordine:
- Inițial, pacientul acestui sindrom este constant bolnav;
- În primul an de viață există o pierdere în greutate intensă și nejustificată;
- Odată cu trecerea lunilor, dificultatea și durerea sunt instalate la mers sau în mișcare;
- Rosturile încep să se înțepenească;
- Se dezvoltă o slăbire treptată a picioarelor și a gleznelor;
- Există o deplasare a șoldului pentru a preveni mersul, ceea ce face ca suferind acest sindrom să depindă foarte mult de scaunul cu rotile.
Diagnosticul sindromului mórquio se face printr-o analiză genetică a sângelui pentru a căuta și a identifica gena lui Mórquio.
Tratamentul pentru sindromul Mórquio
Tratamentul pentru acești pacienți este operația osoasă în torace și coloanei vertebrale pentru a permite o mai bună mobilitate și respirație.
Persoanele care suferă de sindromul Mórquio au o speranță de viață foarte limitată, dar ceea ce ucide în aceste cazuri este comprimarea organelor, cum ar fi plămânul, care provoacă insuficiență respiratorie severă. Pacienții cu acest sindrom pot să moară până la vârsta de trei ani, dar pot trăi mai mult de treizeci de ani.
Ce cauzează sindromul Mórquio
Pentru ca un copil să dezvolte boala, este necesar ca atât tatăl, cât și mama să aibă gena sindromului Mórquio, deoarece numai dacă unul dintre progenitorii care dețin gena nu determină boala. Dacă tatăl și mama au gena pentru sindromul Mórquio, există o probabilitate de 40% de a avea un copil cu sindromul.
