Distrofie musculară Duchenne este o boală genetică care afectează numai bărbații și se caracterizează prin lipsa unei proteine în mușchi, determinând o slăbire progresivă a întregii musculaturi a corpului.
Această boală nu are nici un tratament, iar tratamentul său este prin medicamente și fizioterapie cu scopul de a încetini evoluția bolii și apariția complicațiilor.
Simptomele distrofiei
Principalele simptome ale distrofiei musculare Duchenne sunt:
- Întârziere pentru a începe mersul pe jos;
- Slăbiciune musculară, inițial în picioare;
- Cade frecvent;
- Dificultate de ridicare.
Aceste simptome încep de obicei în primii 3 ani de viață, devenind mai evidente în jurul vârstei de 5 ani, când copilul prezintă dificultăți clare de mers pe jos, de alergare și de sărituri. De obicei, incapacitatea de a mers pe jos are loc între vârsta de 8 și 12 ani, când copilul se depinde de scaunul cu rotile pentru a ajunge în jur.
Complicațiile distrofiei musculare Duchenne
Principalele complicații cauzate de distrofia musculară Duchenne sunt:
- Scolioza severă;
- Dificultate în respirație;
- pneumonie;
- Insuficiență cardiacă;
- Obezitate sau malnutriție.
În plus, pacienții cu această distrofie pot avea retard mintal moderat, dar această caracteristică nu este legată de durata sau severitatea bolii.
Diagnosticul distrofiei musculare Duchenne
Diagnosticul distrofiei musculare Duchenne se face prin examinare clinică, teste de sânge și biopsie musculară, pentru a identifica lipsa distrofinei proteice esențiale pentru menținerea sănătății celulelor musculare.
Tratamentul distrofiei musculare Duchenne
Distrofia musculară Duchenne este că nu are nici un tratament, iar tratamentul său se face în scopul întârzierii și prevenirii complicațiilor bolii.
căi de atac
Tratamentul distrofiei musculare Duchenne se face cu ajutorul medicamentelor corticoide, cum ar fi prednison, prednisolon și deflazacort. Aceste medicamente ar trebui să fie folosite pentru o viață și au un rol în reglarea sistemului imunitar, acționând ca un antiinflamator și încetinind pierderea funcției musculare.
Cu toate acestea, utilizarea prelungită a corticosteroizilor produce de obicei efecte secundare cum ar fi creșterea poftei de mâncare, creștere în greutate, obezitate, retenție de lichide, osteoporoză, statură redusă, hipertensiune arterială și diabet.
fizioterapie
Tipurile de fizioterapie utilizate în mod obișnuit pentru a trata distrofia musculară Duchenne sunt kinesioterapia motorie și respiratorie și hidroterapia, care urmăresc să întârzie incapacitatea de a mers, să mențină puterea musculară, să amelioreze durerea și să prevină complicațiile respiratorii și fracturile osoase.
Speranța de viață în distrofia musculară Duchenne
Speranța de viață pentru distrofia musculară Duchenne este de 16 până la 19 ani, cu cazuri rare care depășesc 25 de ani de viață, principala cauză a decesului fiind complicațiile cardiace și respiratorii. În mod normal, cu cât mai devreme copilul devine dependent de scaunul cu rotile, cu atât mai rău este calitatea așteptată a vieții.
