Sindromul Holt-Oram este o tulburare genetică rară care cauzează deformări la nivelul membrelor superioare, cum ar fi mâinile și problemele umărului și inimii, cum ar fi aritmiile sau malformațiile mici.
Aceasta este o boală care poate fi adesea diagnosticată numai după nașterea copilului și deși nu există nici un tratament, există tratamente și intervenții chirurgicale care vizează îmbunătățirea calității vieții copilului.
Caracteristicile sindromului Holt-Oram
Sindromul Holt-Oram poate provoca o varietate de malformații și probleme care pot include:
- Deformări la nivelul membrelor superioare, care apar în principal în mâini sau în regiunea umărului;
- Probleme de inimă și malformații care includ aritmie cardiacă și defect septal atrial, care apare atunci când există o mică gaură între cele două camere ale inimii;
- Hipertensiunea pulmonară este creșterea tensiunii arteriale în interiorul plămânului, ceea ce determină simptome precum oboseală și dificultăți de respirație.
Mâinile sunt de obicei membrii cei mai afectați de malformații, fiind în mod obișnuit absența degetelor.
Sindromul Holt-Oram este cauzat de o mutație genetică care are loc între 4 și 5 săptămâni de gestație, când membrele inferioare nu sunt încă formate corespunzător.
Diagnosticul sindromului Holt-Oram
Acest sindrom este, de obicei, diagnosticat după naștere, când există malformații la nivelul membrelor copilului și malformații și modificări ale funcționării inimii.
Pentru a efectua diagnosticul, pot fi necesare anumite teste, cum ar fi radiografiile și electrocardiogramele. În plus, prin efectuarea unui test genetic specific efectuat în laborator este posibil să se identifice mutația care provoacă boala.
Tratamentul sindromului Holt-Oram
Nu există tratament pentru a vindeca acest sindrom, dar unele tratamente precum terapia fizică pentru corectarea posturii, întărirea mușchilor și protecția coloanei vertebrale ajută la dezvoltarea copilului. În plus, când există alte probleme, cum ar fi malformații și modificări ale funcționării inimii, poate fi necesar să se efectueze intervenții chirurgicale. Copiii cu aceste probleme ar trebui să fie monitorizați în mod regulat de cardiologul lor.
Bebelușii cu această problemă genetică ar trebui monitorizați de la naștere, iar monitorizarea ar trebui extinsă pe tot parcursul vieții, astfel încât starea lor de sănătate să poată fi evaluată în mod regulat.
