Boala Gaucher este o boală genetică rară caracterizată printr-o deficiență enzimatică care determină depunerea substanței grase din celule în diferite organe ale corpului, cum ar fi ficatul, splina sau plămânul, precum și oasele sau măduva osoasă os.
Astfel, în funcție de locul afectat și alte caracteristici, boala poate fi împărțită în 3 tipuri:
- Boala Gaucher de tip 1 - non-neuropatică: este cea mai obișnuită formă și afectează atât adulții, cât și copiii, cu progresie lentă și posibila viață normală cu administrarea corectă a medicamentelor;
- Boala Gaucher de tip 2 - formă neuropată acută: afectează copii și este, de obicei, diagnosticată până la vârsta de 5 luni, fiind o boală gravă care poate duce la deces în decurs de doi ani;
- Boala Gaucher de tip 3 - forma neuropatică subacută: afectează copii și adolescenți, iar diagnosticul său se face de obicei la 6 sau 7 ani. Nu este atât de severă ca Forma 2, dar poate duce la moarte până la vârsta de 20 sau 30 de ani din cauza complicațiilor neurologice și pulmonare.
Datorită severității anumitor forme ale bolii, diagnosticul trebuie făcut cât mai curând posibil, pentru a iniția un tratament adecvat și a reduce complicațiile care amenință viața.
Simptome principale
Simptomele bolii Gaucher pot varia în funcție de tipul de boală și de locurile afectate, cu toate acestea cele mai frecvente simptome includ:
- Oboseală excesivă;
- Creștere întârziată;
- Hemoragie nazală;
- Durerea în oase;
- Fracturi spontane;
- Extracția ficatului și a splinei;
- Varice în esofag;
- Dureri abdominale.
Pot exista, de asemenea, boli ale oaselor, cum ar fi osteoporoza sau osteonecroza. Și de cele mai multe ori, aceste simptome nu apar în același timp.
Atunci când boala afectează și creierul, alte semne precum mișcările anormale ale ochilor, rigiditatea musculară, dificultatea înghițitului sau
Cum se face diagnosticul?
Diagnosticul bolii Gaucher se bazează pe rezultatele examenelor, cum ar fi biopsia, puncția splinei, testarea sângelui sau puncția măduvei spinării.
Cum se face tratamentul?
Boala Gaucher nu are nici un tratament, totuși, există unele forme de tratament care pot ameliora simptomele și pot permite o mai bună calitate a vieții. În majoritatea cazurilor, tratamentul se face cu utilizarea de medicamente pentru restul vieții, medicamentele cele mai utilizate fiind Miglustat sau Eliglustat, medicamente care împiedică formarea substanțelor grase care se acumulează în organe.
În cazuri mai severe, medicul poate recomanda efectuarea unui transplant de măduvă osoasă sau intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea splinei.
