Sindromul Werdnig-Hoffmann este o boală degenerativă care nu are nici un tratament și, prin urmare, tratamentul său se face pentru a atenua simptomele și a ajuta pacientul să depășească limitele create de sindrom, care sunt legate de lipsa de rezistență în mușchii întregului corp.
Astfel, tratamentul poate varia în funcție de vârsta pacientului, de mușchii afectați și de severitatea simptomelor:
Dificultăți de mestecare sau de înghițire
În aceste cazuri, este de obicei necesar să se introducă un tub nasogastric în stomac sau să se facă o gastrostomie, care este un tub care se deplasează direct de pe piele spre stomac, pentru a permite hrănirea pacientului fără riscul sufocării sau a aspirației alimentare în plămâni, poate provoca pneumonie, de exemplu. Iată cum să utilizați sona: Cum să hrăniți o persoană cu un cateter.
Dificultatea de mestecare sau de înghițire este legată de lipsa de rezistență a mușchilor gurii și gâtului, care pot apărea la copil sau se pot dezvolta de-a lungul vieții pe măsură ce progresează boala.
Dificultate de respirație
Dificultatea respirației este unul dintre cele mai frecvente simptome ale sindromului Werdnig-Hoffmann la sugari și, prin urmare, poate fi necesară o traheostomie, care este deschiderea unei mici găuri în gât, la scurt timp după naștere pentru a facilita respirația și îmbunătățirea calității vieții copilului.
Cu toate acestea, în cazurile mai blânde, în cazul în care dificultatea de respirație este mai puțin severă, tratamentul se poate face numai cu utilizarea unui CPAP, un dispozitiv care forțează aerul în plămâni, înlocuind o parte dintre respirație. Aflați mai multe despre acest dispozitiv în: CPAP nazal.
Dificultate de mers pe jos sau de a face sarcinile zilnice
Lipsa forței în mușchii corpului determină întotdeauna limitări pentru pacientul cu sindrom Werdnig-Hoffmann, împiedicându-l să efectueze cele mai simple activități zilnice, cum ar fi mersul pe jos, mâncarea, aranjarea sau îmbrăcarea, de exemplu.
Astfel, terapia fizică este întotdeauna indicată pentru toate cazurile de boală, nu pentru a mări puterea musculaturii, ci pentru a ajuta pacientul să dezvolte strategii care să faciliteze îndeplinirea sarcinilor zilnice, cum ar fi utilizarea unui scaun cu rotile pentru a vă deplasa sau a folosi tacâmuri speciale pentru a mânca.
Simptomele sindromului Werdnig-Hoffmann
Simptomele sindromului Werdnig-Hoffmann pot apărea la scurt timp după naștere sau se stabilesc treptat, aparând după numai 10 ani. În cazul copilului, boala provoacă de obicei:
- Slăbiciunea generalizată a mușchilor;
- Flexibilitate excesivă a articulațiilor;
- Dificultate de control al capului, chiar și după 3 luni;
- Contracție involuntară a mușchilor, inclusiv a limbii;
- Dificultate în suge sau înghițire.
Deja la copil sau la adult, simptomele sunt legate de slăbiciunea musculară care începe, de regulă, în picioare sau brațe și se răspândește prin ceilalți mușchi ai corpului.
Sindromul Werdnig-Hoffmann este o boală genetică care apare atunci când există o istorie familială a bolii atât în familia tatălui, cât și în familia mamei. Astfel, atunci când boala din familie există, este recomandat să se facă consiliere genetică pentru a evalua, prin teste genetice, dacă există o șansă ca bebelușul să se nască cu boala.
