Sindromul Pfeiffer este o boală rară care apare atunci când oasele care formează capul sunt unite mai devreme decât se așteaptă în primele săptămâni de gestație, ceea ce duce la apariția deformărilor la nivelul capului și al feței. În plus, o altă caracteristică a acestui sindrom este unirea dintre degetele mici ale mâinilor și picioarelor copilului.
Cauzele sale sunt genetice și nu există nimic pe care mama sau tatăl a făcut-o în timpul sarcinii care poate provoca acest sindrom, dar există studii care sugerează că atunci când părinții au rămas însărcinați după vârsta de 40 de ani, șansele acestei boli sunt mai mari.
Tipuri de sindrom Pfeiffer
Această boală poate fi clasificată în funcție de gravitatea ei și poate fi:
- Tipul 1: Este cea mai ușoară formă a bolii și are loc atunci când oasele craniului sunt unite, obrajii sunt scufundați și există schimbări ale degetelor sau degetelor de la picioare, dar de obicei copilul se dezvoltă în mod normal și inteligența sa este menținută, deși pot surditate și hidrocefalie.
- Tipul 2: Capul este în formă de trifoi, cu complicații în sistemul nervos central, pe lângă deformarea ochilor, a degetelor și în formarea organelor. În acest caz, bebelușul are o fuziune între oasele brațelor și picioarelor și, prin urmare, nu poate prezenta coate și genunchi bine definite și de obicei există o întârziere mentală implicată.
- Tipul 3: Are aceleași caracteristici ca și tipul 2, însă capul nu are forma unui trifoi.
Numai bebelușii născuți cu tip 1 sunt mai susceptibili să supraviețuiască, deși sunt necesare mai multe intervenții chirurgicale de-a lungul vieții, în timp ce tipurile 2 și 3 sunt mai severe și, în general, nu supraviețui după naștere.
Cum se face diagnosticul
Diagnosticul se face, de obicei, la scurt timp după naștere, observând toate caracteristicile pe care le are copilul. Cu toate acestea, în timpul ultrasunetelor, obstetricianul poate indica faptul că bebelușul are un anumit sindrom, astfel încât părinții să se poată pregăti. Este rară pentru obstetrician să indice că este Sindromul Pfeiffer, deoarece există și alte sindroame care pot avea caracteristici similare, cum ar fi Sindromul Apert sau Sindromul Crouzon, de exemplu.
Principalele caracteristici ale sindromului Pfeiffer sunt fuziunea dintre oasele care formează craniul și schimbările degetelor și degetelor de la picioare, care se pot manifesta prin:
- Formatul capului oval sau asimetric, în formă de trifoi cu trei frunze;
- Un nas mic;
- Obstrucția căilor respiratorii;
- Ochii pot fi foarte proeminenți și departe;
- Thumbs prea gros și întors în interior;
- Dedão de picior foarte departe de ceilalți;
- Picioarele atașate printr-o membrană subțire;
- Poate exista orbire datorită ochilor lărgiți, poziției lor și presiunii oculare ridicate;
- S-ar putea să fie surditate datorită formării slabe a canalului urechii;
- Poate exista retard mintal;
- Poate exista hidrocefalie.
Părinții care au avut un astfel de copil pot avea alți copii cu același sindrom și, prin urmare, este recomandat să mergeți la o clinică de consiliere genetică pentru a afla mai multe despre șansele de a avea un copil sănătos.
Cum este tratamentul?
Tratamentul pentru sindromul Pfeiffer ar trebui să înceapă după naștere cu unele intervenții chirurgicale care ar putea ajuta copilul să se dezvolte mai bine și să prevină pierderea vederii sau auzului, dacă există încă timp pentru a face acest lucru. De obicei, bebelușul care suferă de acest sindrom suferă intervenții chirurgicale pe craniu, față și maxilar pentru a decomprima creierul, pentru a remodela craniul, pentru a se potrivi mai bine ochilor, a separa degetele și a îmbunătăți procesul de mestecat.
În primul an de viață, este recomandabil să se efectueze o intervenție chirurgicală pentru a deschide suturile craniului, astfel încât creierul să continue să crească în mod normal, fără a fi comprimat de oasele capului. În cazul în care copilul are ochi foarte proeminenți se pot efectua unele intervenții chirurgicale pentru a corecta mărimea orbitelor pentru a păstra viziunea.
Înainte ca copilul să atingă vârsta de 2 ani, medicul poate sugera evaluarea dinților pentru eventuale intervenții chirurgicale sau utilizarea dispozitivelor de aliniere a dinților, care sunt esențiale pentru hrănire.
