Tratamentul pentru osteopetroza, care este o boală congenitală care provoacă dezvoltarea oaselor foarte dense și fragile, ar trebui să fie ghidată de o echipă de mai mulți profesioniști în domeniul sănătății, cum ar fi pediatru, ortoped, hematolog, endocrinolog și fizioterapeut. de exemplu.
În general, tratamentul osteopetrozei variază în funcție de tipul bolii și în cazul copiilor cu osteopetroză malignă, cel mai eficient tratament constă în transplantul de măduvă osoasă.
Aflați mai multe la: Transplantul de măduvă osoasă.
Cu toate acestea, alte tratamente care pot fi utilizate la copii și adulți includ:
- Injecții cu Interferon gama-1b, care este un remediu capabil să amâne dezvoltarea bolii;
- Aportul de calcitriol, care este o formă activă de vitamina D, care ajută la stimularea celulelor osoase să se dezvolte în mod normal și să reducă densitatea osoasă;
- Aportul de prednison, care este un hormon asemănător cortizonului, care poate îmbunătăți producția celulelor de apărare ale organismului, care sunt produse în oase;
- Sesiunile de fizioterapie, deoarece îmbunătățesc capacitatea fizică a pacientului, contribuind la prevenirea fracturilor osoase și îmbunătățirea independenței în anumite activități zilnice.
Medicul poate, de asemenea, sfătui să consulte un dietetician pentru a adapta dieta pentru a include alimente care să faciliteze dezvoltarea osului și a corpului, în special în timpul copilăriei.
În plus, este important să se facă consultări regulate cu oftalmologul, otolaringologul și medicul dentist pentru a evalua dezvoltarea și posibilele apariții ale unor leziuni sau malformații în ochi, dinți, nas, urechi și gât, de exemplu.
Diagnosticul osteopetrozei
Diagnosticul osteopetrozei poate fi făcut de către un ortopedist prin intermediul unei radiografii pentru a observa densitatea oaselor corpului.
Cu toate acestea, pentru a confirma tipul și complicațiile osteopetrozei, medicul poate solicita și alte teste diagnostice, cum ar fi scanările CT sau RMN, pentru a evalua prezența leziunilor în unele organe, cum ar fi ochii și urechile.
Cauzele osteopetrozei
Osteopetroza este cauzată de defecte ale uneia sau mai multor gene responsabile pentru formarea și dezvoltarea osteoclastelor, care sunt celulele care îndepărtează vechiul țesut osos și îl înlocuiesc cu unul nou și sănătos.
În funcție de originea genelor modificate, tipul de osteopetroză poate varia:
- Malaria osteopetrozei infantile : copilul prezintă boala de la naștere din cauza defectelor genelor moștenite de la tată și mamă;
- Osteopetroza adultă : Osteopetroza este diagnosticată doar la adolescență sau la vârsta adultă, fiind cauzată de modificarea genelor moștenite de la tatăl sau mama.
În cazul osteopetrozei adulte, modificarea genelor poate fi de asemenea provocată de o mutație, fără a trebui să moștenească modificarea părinților.
Simptomele osteopetrozei
Principalele simptome ale osteopetrozei includ:
- Frecvente fracturi osoase;
- Vedere încețoșată;
- Dificultate de auz;
- Infecții recurente ale dinților și gingiilor;
- Scăderea numărului de celule sanguine în testele de sânge.
Aceste simptome pot varia în funcție de tipul de osteopetroză al pacientului și cu cât mai multe simptome sunt mai severe în forma malignă de osteopetroză.
