Sindromul Aicardi este o boală genetică rară caracterizată prin absența parțială sau totală a corpului calosum, o parte importantă a creierului care leagă cele două emisfere cerebrale, convulsii și probleme în retină.
Cauza sindromului Aicardi este legată de alterarea genetică a cromozomului X și, prin urmare, această boală afectează în principal femeile. La bărbați, boala poate apărea la pacienții cu sindrom Klinefelter deoarece au un cromozom X suplimentar, care poate provoca moartea în primele luni de viață.
Sindromul Aicardi nu are nici un tratament și speranța de viață este redusă, cu cazuri în care pacienții nu ajung la adolescență.
Simptomele sindromului Aicardi
Simptomele sindromului Aicardi pot fi:
- convulsii;
- Întârzierea mintală;
- Întârzierea în dezvoltarea motorului;
- Leziuni la nivelul retinei ochiului;
- Malformații ale coloanei vertebrale, cum ar fi: spina bifida, vertebrele turnate sau scolioza;
- Dificultăți în comunicare;
- Micoftalmia rezultată din dimensiunea ochilor mici sau chiar absența.
Convulsiile la copiii cu acest sindrom sunt caracterizate de contracții musculare rapide, hiperextensia capului, flexia sau extensia trunchiului și a brațelor, care apar de mai multe ori pe zi de la primul an de viață.
Diagnosticul sindromului Aicardi se face în funcție de caracteristicile prezentate de copii și de testele neuroimagistice, cum ar fi rezonanța magnetică sau electroencefalograma, care permit identificarea problemelor din creier.
Tratamentul sindromului Aicardi
Tratamentul sindromului Aicardi nu vindecă boala, dar ajută la diminuarea simptomelor și îmbunătățește calitatea vieții pacienților.
Pentru a trata convulsiile, se recomandă administrarea de medicamente anticonvulsivante, cum ar fi carbamazepina sau valproatul. Fizioterapia neurologică sau stimularea psihomotorie pot fi de ajutor în îmbunătățirea convulsiilor.
Majoritatea pacienților, chiar și cu tratament, ajung să moară înainte de vârsta de 6 ani, de obicei datorită complicațiilor respiratorii. Supraviețuirea peste 18 ani este rară în această boală.
Linkuri utile:
- Sindromul Apert
- Sindromul de Vest
- Sindromul Alport
