Progeria, cunoscută și sub numele de sindromul Hutchinson-Gilford, este o tulburare genetică extrem de rară din copilărie, caracterizată prin îmbătrânirea accelerată, de aproximativ șapte ori mai mare decât rata normală.
În general, primele simptome apar la vârsta de 2 ani, incluzând creșterea multor lentile și pierderea parului, de exemplu. Deoarece este o boală care provoacă îmbătrânirea rapidă a corpului, copiii cu Progeria au o speranță de viață de 14 ani pentru fete și 16 pentru băieți.
Din păcate, boala nu mai are nici un tratament, dar problemele care apar pot fi tratate pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului. În acest fel, este foarte important să se țină o continuă urmărire la medicul pediatru sau la alți specialiști medicali, cum ar fi cardiologul, în funcție de probleme.
Ce cauzează Progeria
Boala este cauzată de schimbarea într-o singură genă, cunoscută sub numele de Blade A. Această genă este responsabilă pentru producerea unei proteine importante care menține nucleul celular stabil. Atunci când se produce mutația, celulele nu mai funcționează normal, îmbătrânind mai repede.
Spre deosebire de cele mai multe mutații, această schimbare este numai de la părinți la descendenți, care apar în spermă sau ou la câteva momente înainte de ovulație. În acest fel, dezvoltarea bolii nu poate fi evitată.
Caracteristicile principale ale copilului
Prima și principala caracteristică a Progeriei este că boala determină o scădere foarte pronunțată a ratei de creștere a copilului în primul an de viață. Cu toate acestea, copilul continuă să se dezvolte intelectual, dobândind noi abilități.
Modificările majore ale aspectului vor apărea din cel de-al doilea an de vârstă și vor include:
- Față subțire cu bărbie mică;
- Capul mult mai mare decât fața;
- Pierderea părului, inclusiv genele și sprâncenele;
- Întârzierea considerabilă a căderii și creșterea dinților noi;
- Piele subțire și cu vene vizibile;
- Ochii proeminente și dificil de închis pleoapele.
Cu toate acestea, în timpul dezvoltării bolii apar și probleme de sănătate, cum ar fi:
- Dificultate de auz;
- Inflamația articulațiilor;
- Oase fragile care suferă fracturi constante;
- Dezvoltarea diabetului;
- Probleme cardiovasculare, cum ar fi hipertensiunea arterială și insuficiența cardiacă.
Dacă apare oricare dintre aceste simptome în primul sau al doilea an de viață, este important să informați medicul pediatru pentru a putea evalua aceste caracteristici și pentru a confirma sau nu diagnosticul bolii.
Cum se face tratamentul?
Nu există o formă specifică de tratament pentru această boală și, prin urmare, medicul sugerează unele tratamente în funcție de problemele care apar. Printre cele mai utilizate forme de tratament sunt:
- Utilizarea zilnică de aspirină: permite menținerea sângelui mai subțire, evitând formarea de cheaguri care pot provoca atacuri de cord sau accidente vasculare cerebrale;
- Sesiunile de fizioterapie: ajuta la ameliorarea inflamației articulare și întărirea mușchilor, evitând fracturile ușoare;
- Operațiile chirurgicale: Sunt folosite pentru tratarea sau prevenirea unor probleme grave, în special în inimă.
În plus, medicul dumneavoastră poate, de asemenea, să prescrie alte medicamente, cum ar fi statine, pentru scăderea colesterolului sau a hormonilor de creștere, dacă copilul dumneavoastră este prea subponderal, de exemplu.
Copilul cu progeria ar trebui să fie urmat de mai mulți profesioniști din domeniul sănătății, deoarece această boală se termină cu afectarea mai multor sisteme. Deci, atunci când copilul dumneavoastră începe să aibă dureri articulare și musculare, ea ar trebui să fie văzută de un ortopedist pentru ai sfătui cu privire la medicamentele potrivite și să dea sfaturi despre cum să-i salveze articulațiile, evitând agravarea artritei și artritei.
Cardiologul ar trebui să însoțească copilul de la diagnosticul său, deoarece majoritatea pacienților mor din cauza complicațiilor cardiace.
Toți copiii cu progeria ar trebui să aibă o dietă orientată pe nutriționiști pentru a evita osteoporoza cât mai mult posibil și pentru a-și îmbunătăți metabolismul.
Practicarea unei activități fizice sau a sportului de cel puțin două ori pe săptămână este recomandată, deoarece îmbunătățește circulația sângelui, întărește mușchii, distrage mintea și, în consecință, calitatea vieții familiei.
Fiind sfătuiți de un psiholog poate fi de asemenea util pentru copil să observe boala lor și în cazurile de depresie.
