Boala Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth este o afecțiune neurologică și degenerativă care afectează nervii și articulațiile corpului, provocând dificultăți sau imposibilități de mers și slăbiciune pentru a ține obiectele cu mâinile.

Adesea, cei care au această boală trebuie să folosească un scaun cu rotile, dar pot trăi mulți ani și își mențin capacitatea intelectuală. Tratamentul necesită medicație și terapie fizică pentru viață.

Cum se manifestă

Semnele și simptomele care pot indica boala Charcot-Marie-Tooth includ:

• Modificări ale picioarelor, cum ar fi curba piciorului foarte ascuțită în sus și degetele în gheară;
• Unii oameni au dificultăți de mers pe jos, cu căderi frecvente din cauza lipsei de echilibru, care poate duce la entorsa glezna sau fracturi; alții nu pot merge;
• Tremurând în mâini;
• Dificultate în coordonarea mișcărilor mâinilor, ceea ce face dificilă scrierea, îmbrăcămintea cu nasturi sau gătirea;
• Slăbiciune și oboseală frecventă;
• Durerea coloanei vertebrale lombare și scolioza sunt de asemenea găsite;
• Muschii cu picioare atrofiate, brațe, mâini și picioare;
• Sensibilitate scăzută la atingerea și diferența de temperatură la picioare, brațe, mâini și picioare;
• Plângerile cum ar fi durerea, crampele, furnicăturile și amorțeala în organism sunt obișnuite zilnic.

Cea mai comună este că copilul se dezvoltă în mod normal și părinții nu sunt suspectați de nimic, până la vârsta de 3 ani încep să apară primele semne cu slăbiciune la picioare, căderi frecvente, scăparea obiectelor, scăderea volumului muscular și alte semnale indicate mai sus.

Cum se face tratamentul?

Tratamentul bolii Charcot-Marie-Tooth trebuie condus de neurolog și medicamentul poate fi indicat pentru a ajuta la tratarea simptomelor, deoarece această boală nu are nici un tratament. Alte forme de tratament includ neurofizioterapia, hidroterapia și terapia ocupațională, de exemplu, care pot ameliora disconfortul și pot îmbunătăți viața de zi cu zi.

De obicei, persoana are nevoie de un scaun cu rotile și pot fi indicate echipamente mici pentru a ajuta persoana să-și spele dinții, să se îmbrace și să mănânce singură. Uneori pot fi necesare intervenții chirurgicale comune pentru a îmbunătăți utilizarea acestor echipamente mici.

Există mai multe medicamente care sunt contraindicate pentru persoanele care suferă de boala Charcot-Marie-Tooth deoarece ele agravează simptomele bolii și, prin urmare, administrarea de medicamente ar trebui să se facă numai sub consiliere medicală și cu cunoștința neurologului.

În plus, nutriția ar trebui indicată de un nutriționist deoarece există alimente care agravează simptomele, în timp ce altele ajută la tratarea bolii. Seleniul, cuprul, vitaminele C și E, acidul lipoic și magneziul ar trebui consumate zilnic prin ingerarea alimentelor, cum ar fi nucă, ficat, cereale, nuci, portocală, lămâie, spanac, tomate, mazare și produse lactate, de exemplu.

Tipuri principale

Există mai multe tipuri diferite de această boală și astfel există anumite diferențe și particularități între fiecare pacient. Principalele tipuri, deoarece acestea sunt cele mai frecvente, sunt:

• Tipul 1: se caracterizează prin modificări ale mantalei mielinei, care acoperă nervii, ceea ce încetinește transmiterea impulsurilor nervoase;
• Tipul 2 : se caracterizează prin modificări care afectează axonii;
• Tipul 4 : poate afecta atât manta de mielină, cât și axonii, dar ceea ce o deosebește de alte tipuri este că este autosomal recesiv;
• Tipul X : se caracterizează prin modificări ale cromozomului X, fiind mai severă la bărbați decât la femei.

Această boală progresează încet și progresiv, iar diagnosticul său se face, de obicei, în copilărie sau până la vârsta de 20 de ani printr-un test genetic și examinarea electroneuroromografiei solicitate de neurolog.