Fibrodysplasia progresivă osificantă, cunoscută și sub denumirea de FOP, miozită progresivă, miozită sau sindrom de om din piatră, este o boală genetică foarte rară care determină țesuturile moi ale corpului, cum ar fi ligamentele, tendoanele sau mușchii, să se transforme încet în os, împiedicând mișcările corpului și provocând schimbări puternice în imaginea corpului.
În cele mai multe cazuri, simptomele apar în timpul copilăriei, însă transformarea țesuturilor în oase continuă până la maturitate și poate varia vârsta la care se face diagnosticul. Cu toate acestea, există multe cazuri în care, la naștere, bebelușul are deja malformații ale degetelor sau coastelor care pot duce pediatrul la suspectarea bolii.
Deși nu există nici un remediu pentru o fibrificare progresivă, este important ca copilul să fie întotdeauna însoțit de pediatru, deoarece există forme de tratament care pot ajuta la ameliorarea anumitor simptome, cum ar fi umflarea sau durerea articulară, îmbunătățind calitatea vieții.
Simptome principale
Primul semn al fibropisplasiei osificatoare progresive apare de obicei la scurt timp după naștere, cu prezența malformațiilor degetelor de la picioare și, în unele cazuri, a degetelor.
Celelalte simptome apar de obicei până la vârsta de 20 de ani și includ:
- Bumps înroșite de corp, care dispar, dar lasă osul în loc;
- Dezvoltarea osului în punctele de puncție;
- Dificultate treptată de a mișca mâinile, brațele, picioarele sau picioarele;
- Probleme de circulație a sângelui în membre.
În plus, în funcție de regiunile afectate, dezvoltarea problemelor cardiace sau respiratorii este de asemenea comună, mai ales atunci când apar infecții respiratorii frecvente.
Fibrodysplasia osificantă progresivă afectează mai întâi gâtul și umerii, apoi progresează spre spate, trunchiul și membrele.
Deși boala poate cauza mai multe limitări în timp și poate duce la scăderea drastică a calității vieții, speranța de viață este de obicei lungă, deoarece, de obicei, nu există complicații foarte grave care pun viața în pericol.
Ce cauze și cum se face diagnosticul
Cauza specifică a fibroplasplasiei ossificative progresive și a procesului prin care țesuturile devin os nu sunt încă bine cunoscute, cu toate acestea, boala apare datorită unei mutații genetice pe cromozomul 2. Deși această mutație poate fi transmisă de la părinte la copil, este mai frecventa ca boala apare la intamplare.
Deoarece este cauzată de o schimbare genetică și nu există un test genetic specific pentru aceasta, diagnosticul este de obicei făcut de medicul pediatru prin evaluarea simptomelor și a analizei istoricului medical al copilului. Acest lucru se datorează faptului că alte teste precum biopsia cauzează mici traume care pot duce la dezvoltarea osului în locul examinat.
Cum se face tratamentul?
Nu există nici o formă de tratament capabilă să vindece boala sau să prevină dezvoltarea acesteia, deci este foarte comun pentru majoritatea pacienților să se limiteze la un scaun cu rotile sau un pat după vârsta de 20 de ani.
Atunci când infecțiile respiratorii cum ar fi răcelile sau gripa se aprind, este foarte important să mergeți la spital la scurt timp după primele simptome pentru a începe tratamentul și pentru a preveni complicațiile grave în aceste organe. În plus, menținerea unei bune igiene orale evită, de asemenea, necesitatea unui tratament dentar, care poate duce la noi crize de formare a oaselor, care pot accelera ritmul bolii.
Deși este limitat, este esențial să se promoveze activitățile de petrecere a timpului liber și de socializare pentru persoanele bolnave, deoarece abilitățile lor intelectuale și de comunicare rămân intacte și se dezvoltă.
