Sindromul Berardinelli-Seipe, cunoscut și sub denumirea de lipodistrofie congenitală generalizată, este o boală genetică rară, caracterizată prin funcționarea defectuoasă a celulelor grase din organism, astfel încât nu există o acumulare normală de grăsime în organism, deoarece este stocată în altele cum ar fi ficatul și mușchii.
Una dintre principalele caracteristici ale acestui sindrom este dezvoltarea diabetului zaharat sever, care de obicei începe în timpul pubertății, în jur de 8 până la 10 ani și ar trebui tratat cu o dietă scăzută în grăsimi și zaharuri și cu medicamente care ajută la controlul diabetului zaharat și colesterol ridicat.
simptome
Simptomele sindromului Berardinelli-Seipe sunt legate de reducerea țesutului normal de grăsime din organism, ducând la caracteristici care pot apărea încă din primul an de viață, cum ar fi:
- Colesterol și trigliceride ridicate;
- Rezistența la insulină și diabetul zaharat;
- Chin, mâini și picioare mari, alungite;
- Extinderea musculaturii;
- Crește ficatul și splina, provocând umflături în burtă;
- Probleme cu inima;
- Creștere accelerată;
- Creșterea exagerată a poftei de mâncare, dar cu pierdere în greutate;
- Cicluri menstruale neregulate;
- Parul gros și uscat.
În plus, pot apărea simptome precum hipertensiunea arterială, chisturile ovarelor și umflarea părților laterale ale gâtului, în apropierea gurii. Aceste simptome pot fi observate din copilărie, devenind mai evidente la pubertate.
Diagnostic și tratament
Diagnosticul acestui sindrom se face pe baza evaluării caracteristicilor și testelor clinice ale pacientului care vor identifica problemele legate de colesterol, ficat, rinichi și diabet.
Din confirmarea diagnosticului, tratamentul este îndreptat în principal spre controlul diabetului și a colesterolului și pentru a evita complicațiile bolii și pot fi utilizate medicamente precum metformina, insulina și simvastatina.
În plus, trebuie să mâncați și o dietă bogată în grăsimi, bogată în omega-3, pentru a ajuta la controlul colesterolului, precum și pentru a controla consumul de zahăr și carbohidrați simpli, cum ar fi orez, făină și paste pentru a ajuta la controlul diabetului zaharat . Vezi ce să mănânci în diabet.
complicații
Complicațiile sindromului Berardinelli-Seipe depind de urmărirea tratamentului și de răspunsul corpului pacientului la medicamentele utilizate, rezultând excesul de ficat și ciroză hepatică, creșterea accelerată în copilărie, pubertatea precoce și chisturile osoase, provocând fracturi frecvente.
În plus, este de asemenea comun că diabetul prezentat în această boală conduce la complicații cum ar fi probleme de vedere, probleme la rinichi și risc crescut de boli cardiovasculare.
