Porfirismul corespunde unui grup de boli genetice și rare care se caracterizează prin acumularea de substanțe care produc porfirină, care este o proteină responsabilă pentru transportul oxigenului în sânge, fiind esențială pentru formarea hemei și în consecință a hemoglobinei. Această boală afectează în principal sistemul nervos, pielea și alte organe.
Porfiria este de obicei ereditară sau moștenită de la părinți, totuși, în unele cazuri, persoana poate avea mutația, dar nu dezvoltă boala, se numește porfirie latentă. Astfel, anumiți factori de mediu pot stimula debutul simptomelor, cum ar fi expunerea la soare, problemele hepatice, consumul de alcool, fumatul, stresul emoțional și excesul de fier în organism.
Deși nu există nici un tratament pentru porfirie, tratamentul ajută la ameliorarea simptomelor și prevenirea convulsiilor, iar recomandarea medicului este importantă.
Simptomele porfiriei
Porfirismul poate fi clasificat în funcție de manifestările clinice în cazurile acute și cronice. Porfiria acută include formele bolii care cauzează simptome în sistemul nervos și care apar rapid, care poate dura între 1 și 2 săptămâni și se îmbunătățește treptat. Deja în cazul porfiriei cronice, simptomele nu mai sunt legate de piele și pot începe în timpul copilariei sau adolescenței și durează mai mulți ani.
Principalele simptome sunt:
Porfirie acută
- Durere severă și umflături în abdomen;
- Durere în piept, picioare sau spate;
- Constipație sau diaree;
- vărsături;
- Insomnie, anxietate și neliniște;
- Palpitații și hipertensiune arterială;
- Modificări mintale, cum ar fi confuzia, halucinațiile, dezorientarea sau paranoia;
- Probleme respiratorii;
- Dureri musculare, furnicături, amorțeală, slăbiciune sau paralizie;
- Urina roșie sau brună.
Porfiria cronică sau cutanată:
- Sensibilitate la lumina soarelui și la lumina artificială, uneori provocând dureri și arsuri în piele;
- Înroșirea, umflarea, durerea și mâncărimea pielii;
- Blistere de pe piele care durează săptămâni pentru a se vindeca;
- Piele fragilă;
- Urina roșie sau brună.
Diagnosticul de porfirie se face prin examinări clinice, în care medicul observă simptomele prezentate și descrise de către persoană și prin teste de laborator, cum ar fi teste de sânge, scaun și urină. În plus, deoarece este o boală genetică, poate fi recomandat un test genetic pentru a identifica mutația responsabilă de porfirie.
Cum se face tratamentul?
Tratamentul variază în funcție de tipul de porfirie al persoanei. În cazul porfiriei acute, de exemplu, tratamentul se efectuează în spital cu utilizarea medicamentelor pentru ameliorarea simptomelor, precum și administrarea serului direct în vena pacientului pentru a evita deshidratarea și injecțiile cu hemin pentru a limita producția de porfirină.
În cazul porfiriei cutanate, se recomandă evitarea expunerii la soare și utilizarea medicamentelor precum beta-caroten, suplimente de vitamina D și remedii pentru tratarea malariei, cum ar fi hidroxiclorochina, care ajută la absorbția excesului de porfirină. În plus, în acest caz, poate fi realizată extracția sângelui pentru a scădea cantitatea de fier circulant și, în consecință, cantitatea de porfirină.
