Atrofia musculară spinală este o boală genetică rară care afectează celulele nervoase din măduva spinării responsabilă de transmiterea stimulilor electrici din creier către mușchi, împiedicând astfel individul să aibă dificultăți sau să nu poată muta mușchii în mod voluntar.
Există mai multe tipuri de atrofie musculară spinală, în funcție de gradul de afectare a mușchilor și de vârsta la care apar primele simptome:
- Tipul 1 : este o formă severă a bolii care poate fi identificată la scurt timp după naștere, deoarece afectează dezvoltarea normală a copilului, ceea ce duce la dificultăți de a ține capul sau de a sta în sprijinul copilului. În plus, pot apărea dificultăți de respirație sau de înghițire;
- Tipul 2 : de obicei, se dezvoltă la copiii cu vârste cuprinse între 6 și 12 luni și cauzează dificultăți de ședere, în picioare sau de mers pe jos fără sprijin;
- Tipul 3 : Acest tip este mai ușor și se dezvoltă între copilărie și adolescență și, deși nu provoacă dificultăți în mers sau în picioare, împiedică activitățile mai complexe, cum ar fi trecerea în sus sau în jos a scărilor, de exemplu. Această dificultate se poate înrăutăți, până când este necesar să se utilizeze un scaun cu rotile;
- Tipul 4 : Este mai frecvent la persoanele de peste 30 de ani și cauzează, de asemenea, simptome mai ușoare, cum ar fi tremurul brațelor și picioarelor, precum și dificultăți de respirație.
Deși nu există încă nici un tratament pentru atrofia musculară, unele forme de tratament pot să încetinească progresia bolii și să amelioreze simptomele prin îmbunătățirea calității vieții.
Ce cauzează Atrofia
Cauza principală a atrofiei musculare spinoase este o mutație genetică pe cromozomul 5 care cauzează lipsa unei proteine, cunoscută sub numele de SMN-1, care este importantă pentru buna funcționare a mușchilor.
Cu toate acestea, există cazuri mai rare în care mutația genetică apare în alte gene care sunt, de asemenea, legate de mișcarea voluntară a mușchilor.
Cum se face tratamentul?
Tratamentul pentru atrofierea musculară spinală se face, de obicei, cu terapia fizică și terapia ocupațională, unde se predau tehnici de reducere a impactului bolii asupra vieții pacientului, cum ar fi utilizarea unui scaun cu rotile și a altor echipamente care facilitează sarcini zilnice, cum ar fi mâncarea, băutul sau mersul pe jos .
În plus, sesiunile de fizioterapie sunt de asemenea făcute pentru a ajuta la menținerea musculaturii active, pentru a facilita circulația și a întârzia progresia bolii.
Un nou medicament pentru tratamentul acestei boli, cunoscut sub numele de Spinraza, a fost deja aprobat în Statele Unite, dar încă așteaptă aprobarea de la Anvisa. Acest medicament poate fi utilizat în cazurile în care gena SMN-1 este afectată și promite să reducă aproape complet simptomele bolii. Aflați mai multe despre Spinraza și cum funcționează.
