Una dintre căile de a fi bănuială dacă copilul are fibroză chistică este să observe dacă transpirația lui este mai saloasă decât în mod normal, totuși diagnosticul acestei boli se face prin testul piciorului, care trebuie efectuat în prima lună de viață. În cazul unui rezultat pozitiv, diagnosticul este confirmat prin testul de transpirație.
Fibroza chistică este o boală ereditară fără vindecare, în care unele glande produc secreții anormale care afectează în principal tractul digestiv și respirator. Tratamentul dvs. implică medicamente, dietă, terapie fizică și, în unele cazuri, intervenții chirurgicale. Speranța de viață a pacienților este în creștere datorită progreselor în tratament și ratei mai mari de aderență, iar persoana poate ajunge în medie la vârsta de 40 de ani.
Simptomele fibrozei chistice
Primul semn al fibrozei chistice este când copilul nu poate elimina meconiul, primul scaun al nou-născutului, în prima sau a doua zi a vieții. Uneori tratamentul medicamentos nu poate dizolva aceste fecale și trebuie să fie îndepărtat prin intervenție chirurgicală. Alte simptome ale acestei boli sunt:
- Sare sudoare;
- Tuse cronică persistentă, perturbând alimentele și somnul;
- Coardă groasă;
- Bronchiolita recurentă, care este inflamația constantă a bronhiilor;
- Infecțiile tractului respirator care se repetă, cum ar fi pneumonia;
- Dificultate în respirație;
- oboseală;
- Diaree cronică sau constipație severă;
- Pierderea apetitului;
- gaze;
- Scaune grease, de culoare palidă;
- Dificultate în greutate și creștere tardivă.
Aceste simptome încep să apară în primele câteva săptămâni de viață și copilul trebuie să primească un tratament adecvat pentru a evita agravarea afecțiunii. Cu toate acestea, fibroza chistică poate fi ușoară în grade și simptomele se pot manifesta numai la adolescență sau la maturitate.
Diagnosticul fibrozei chistice
Diagnosticul fibrozei chistice se face prin testul piciorului copilului, care este obligatoriu pentru nou-născuți și pentru a avea un rezultat fiabil, este important ca bebelușul să fie testat înainte de vârsta de 30 de zile. În cazurile cu rezultate pozitive, testul de transpirație este apoi efectuat pentru a confirma diagnosticul. În acest test, se colectează și se evaluează o transpirație mică pentru că unele modificări ale transpirației indică prezența fibrozei chistice.
Chiar și cu rezultatul pozitiv al celor două teste, testul transpirației este de obicei repetat pentru a fi sigur de diagnosticul final și este important să se observe simptomele prezentate de copil. Copiii în vârstă care prezintă simptome de fibroză chistică trebuie să aibă un test de transpirație pentru confirmarea diagnosticului.
În plus, este important să se efectueze un test genetic pentru a verifica mutația asociată fibrozei chistice pe care copilul o are, deoarece, în funcție de mutație, boala poate avea o evoluție mai ușoară sau mai severă și poate indica cea mai bună strategie de tratament care ar trebui să fie stabilită de pediatru.
Vezi alte probleme care pot fi identificate în acest test în: Boli detectate prin testul piciorului.
Tratamentul fibrozei chistice
Tratamentul pentru fibroza chistică trebuie să înceapă de îndată ce se face diagnosticul, chiar dacă nu există simptome, deoarece obiectivele sunt să întârzie infecțiile pulmonare și să prevină malnutriția și creșterea întârziată. În tratament se utilizează mai multe remedii, cum ar fi:
- Antibiotice: evitarea și tratarea infecțiilor cu bacterii;
- Anti-inflamator;
- Bronhodilatatoare: facilitează respirația;
- Mucoliticii: ajuta la subțierea flegmei;
- Enzime digestive: ajuta la digerarea alimentelor
- Supliment de vitamine A, E, K și D.
Tratamentul implică mai mulți profesioniști, deoarece, în plus față de utilizarea medicamentelor, este necesar, de asemenea, efectuarea fizioterapiei respiratorii, monitorizarea nutrițională și psihologică, terapia cu oxigen pentru a îmbunătăți respirația și, în unele cazuri, chirurgia pentru îmbunătățirea funcției pulmonare sau a transplantului pulmonar. Iată cum hrănirea poate ajuta la tratarea acestei boli: hrănirea pentru fibroza chistică.
În Brazilia există mai multe asociații pentru părinții care au copii cu fibroză chistică, care aduc informații despre boală și cum să trăiască mai bine cu aceasta. Suportul și cunoștințele de familie sunt esențiale pentru obținerea unui rezultat mai bun al tratamentului.
Complicațiile fibrozei chistice
Fibroza chistică provoacă complicații în diferite organe ale corpului, ceea ce poate provoca:
- Bronșită cronică, care este de obicei dificil de controlat;
- Insuficiența pancreatică, care poate duce la malabsorbția alimentelor ingerate și a malnutriției;
- diabet;
- Afecțiuni hepatice cum ar fi inflamația și ciroza;
- infertilitate;
- Sindromul de obstrucție intestinală distală (GAD), în cazul în care apare un blocaj al intestinului, provocând crampe, dureri și umflături în burtă;
- Pietre în vezica biliară;
- Boala osoasă, care conduce la o mai mare ușurință a fracturilor osoase;
- Malnutriție.
Unele complicații ale fibrozei chistice sunt dificil de controlat, dar tratamentul precoce este cel mai bun mod de a crește calitatea vieții și de a promova creșterea corespunzătoare a copilului. Deși au multe probleme, persoanele cu fibroză chistică ajung, de obicei, la școală și să muncească.
Speranța de viață
Speranța de viață a persoanelor cu fibroză chistică variază de la o persoană la alta în funcție de mutație, sex, aderență la tratament, severitatea bolii, vârsta diagnosticului și manifestările clinice respiratorii, digestive și pancreatice. Prognosticul este, de obicei, mai rău pentru persoanele care nu sunt tratate corespunzător, au un diagnostic târziu sau care au insuficiență pancreatică.
La persoanele care au fost diagnosticate devreme, de preferat la scurt timp după naștere, este posibil ca persoana să atingă vârsta de 40 de ani, dar pentru aceasta este necesar să se efectueze tratamentul corect. Aflați cum să tratați fibroza chistică.
In prezent, aproximativ 75% dintre persoanele care urmeaza fibroza chistica, dupa cum este recomandat, trec prin adolescenti si aproximativ 50% trece prin treia decada a vietii, care a fost de numai 10%.
Chiar dacă tratamentul este efectuat corect, din păcate, este dificil pentru persoana diagnosticată cu fibroză chistică să atingă vârsta de 70 de ani, de exemplu. Acest lucru se datorează faptului că, chiar și cu un tratament adecvat, există o deteriorare progresivă a organelor, ceea ce le face fragile, slabe și își pierd funcția de-a lungul anilor, rezultând, în majoritatea cazurilor, în insuficiența respiratorie.
În plus, infecțiile cu microorganisme sunt foarte frecvente la persoanele cu fibroză chistică și tratamentul constant cu antibiotice poate determina rezistența bacteriilor și poate complica în continuare starea clinică a pacientului.
