Sindromul Down, sau trisomia 21, este o boală genetică cauzată de o mutație a cromozomului 21 care determină purtătorul să nu aibă o pereche, ci un trio de cromozomi și, prin urmare, în total nu are 46 de cromozomi, ci 47.
Această modificare a cromozomului 21 face ca copilul să se nască cu caracteristici specifice, cum ar fi implantarea inferioară a urechilor, ochii ridicați în sus și o limbă mare, de exemplu. Aflați despre alte caracteristici ale acestui sindrom.
Deoarece sindromul Down este rezultatul unei mutații genetice, acesta nu are leac și nu există un tratament specific pentru acesta. Cu toate acestea, unele tratamente precum fizioterapia, stimularea psihomotorie și logopedia sunt importante pentru a stimula și a ajuta la dezvoltarea copilului cu trisomie 21.
Caracteristici principale
Unele dintre caracteristicile pacienților cu sindrom Down includ:
- Implantarea urechilor mai mică decât în mod normal;
- Limba mare și grea;
- Ochii se ridică;
- Întârziere în dezvoltarea motorie;
- Slabiciune musculara;
- Prezența a doar 1 linie în palma mâinii;
- Întârziere mintală ușoară sau moderată;
- Mic de statura;
- Supraponderal;
- Întârziere în dezvoltarea limbajului.
Copilul cu sindrom Down nu are întotdeauna toate aceste caracteristici și se poate întâmpla ca unii copii să aibă doar una dintre aceste caracteristici, neavând în vedere în aceste cazuri, că au boala. Înțelegeți modul în care se pune diagnosticul sindromului Down.
Cauzele sindromului Down
Sindromul Down apare din cauza unei mutații genetice care face ca o copie suplimentară a unei părți a cromozomului 21 să aibă loc, ducând la modificări ale dezvoltării.
Această mutație nu este ereditară, adică nu trece de la tată la fiu și apariția ei poate fi asociată cu vârsta părinților, ci în principal a mamei, cu un risc mai mare la femeile care au rămas însărcinate cu peste 35 de ani de vârstă, deoarece probabilitatea modificărilor genetice crește de la acea vârstă.
Cum se pune diagnosticul
Diagnosticul acestui sindrom se face de obicei în timpul sarcinii, prin efectuarea unor teste precum ultrasunete, translucența nucală, cordocenteza și amniocenteza, de exemplu. Aflați mai multe despre diagnosticul sindromului Down în timpul sarcinii.
După naștere, diagnosticul sindromului poate fi confirmat prin respectarea caracteristicilor prezentate de bebeluș și efectuarea unui test de sânge, în care se face o evaluare a cromozomilor pentru a observa prezența mutațiilor și prezența cromozomilor suplimentari.
Tratamentul sindromului Down
Tratamentul pentru sindromul Down are ca scop promovarea dezvoltării copilului, promovându-i calitatea vieții. Astfel, se recomandă efectuarea de sesiuni de fizioterapie, stimulare psihomotorie și logopedă pentru a facilita vorbirea și alimentația.
Bebelușii cu acest sindrom ar trebui monitorizați de la naștere și pe tot parcursul vieții, astfel încât starea lor de sănătate să poată fi evaluată în mod regulat, deoarece această modificare cromozomială crește riscul de a dezvolta boli cardiace și respiratorii, apnee în somn și modificări ale tiroidei.
În plus, copilul poate avea un anumit tip de dificultate de învățare, dar nu are întotdeauna o întârziere mentală semnificativă. Apoi, puteți să vă dezvoltați, să studiați și chiar să lucrați. Speranța de viață astăzi este mai mare de 40 de ani și în acei ani, persoanele cu sindrom Down pot avea nevoie de îngrijiri medicale specializate, care trebuie individualizate și pot fi însoțite și de alte specialități, cum ar fi cardiologia sau endocrinologia, de exemplu.
V-au fost utile aceste informații?
da nu
Parerea ta este importanta! Scrie aici cum ne putem îmbunătăți textul:
Alte intrebari? Faceți clic aici pentru a primi răspuns.
E-mail în care doriți să primiți un răspuns:
Verificați e-mailul de confirmare pe care vi l-am trimis.
Numele dumneavoastră:
Motivul vizitei:
--- Alegeți-vă motivul --- Boala Trăiți mai bine Ajutați o altă persoană Câștigați cunoștințe
Ești un profesionist din domeniul sănătății?
NuMedicianFarmaceutic Asistent medical NutriționistBiomedicalFizioterapeutFrumuset
