Sindromul Blackfan-Diamond este o boală moștenită, caracterizată prin anemie, diagnosticată de obicei în primii 2 ani de viață. Principalele simptome ale bolii sunt paloare, disconfort de respirație, oboseală, stare de rău, întârziere de dezvoltare și boli cardiace.
Copiii au, de obicei, gâturi scurte și statură scurtă. Diagnosticul se face prin teste de sânge, care detectează scăderea producției de celule sanguine. Tratamentul se face în funcție de nevoile pacientului. Transfuziile corticosteroide sunt indicate în mod regulat pentru a menține stabilitatea individuală. Dacă este lăsată netratată, boala poate deveni mai gravă, ceea ce duce la apariția leucemiei.
Ultrasonografia și urmărirea în timpul sarcinii sunt recomandate tuturor pacienților cu sindrom Blackfan-Diamond.
