Thalassemia, cunoscută și sub numele de anemie mediteraneană, este o boală moștenită caracterizată printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care are ca rezultat schimbări funcționale. Acest lucru se datorează faptului că, în talasemii, unul sau mai multe lanțuri de globină constituind hemoglobină sunt afectate, interferând în procesul de transport al oxigenului către țesuturi.
Manifestările clinice ale talasemiei depind de numărul de lanțuri afectate și de tipul de mutație genetică care poate să apară, ceea ce poate duce la oboseală, creștere întârziată, paloare și hepatomegalie, de exemplu.
Talasemia este o boală genetică și ereditară, nu este contagioasă sau provocată de deficiențe nutriționale, cu toate acestea, în cazul unor tipuri de talasemie, tratamentul poate implica o dietă adecvată cazului. Vezi cum se face dieta cu talasemie.
Simptome principale
În general, forma minoră de talasemie, care este cea mai ușoară formă a bolii, provoacă doar anemie ușoară și paloare, care, de obicei, nu este percepută de către pacient. Cu toate acestea, forma majoră, care este cel mai puternic tip de boală, poate provoca:
- oboseală;
- iritabilitate;
- Sistem imunitar slab și vulnerabilitate la infecții;
- Creștere întârziată;
- Respirația scurtă sau respirația ușoară;
- paloare;
- Lipsa apetitului
În plus, în timp, boala poate provoca, de asemenea, probleme în splină, ficat, inimă și oase, în plus față de icter, care este culoarea gălbuie a pielii și a ochilor.
Tipuri de talasemie
Thalassemia este împărțită în alfa și beta în funcție de lanțul globin implicat. În cazul alfa talasemiei, există o scădere sau absență a producerii lanțurilor alfa ale hemoglobinei, în timp ce în beta talasemie există o scădere sau absență a producției de lanțuri beta.
1. Thalassemia Alpha
Aceasta se datorează unei modificări a moleculei alfa-globinei a hemoglobinelor din sânge și poate fi împărțită în:
- Caracteristica alfa talasemică: se caracterizează prin anemie ușoară datorată scăderii unui singur lanț alfa globin;
- Boala hemoglobinei H: caracterizată prin absența producției a 3 din cele 4 gene alfa-globino-conexe, fiind considerată una dintre formele severe ale bolii;
- Sindromul hidropshipului fetal al hemoglobinei Bart: este cel mai grav tip de talasemie, deoarece se caracterizează prin absența tuturor genelor alfa, rezultând moartea fătului chiar și în timpul sarcinii;
2. Thalassemia Beta
Este cauzată de o modificare a moleculei de beta-globină a hemoglobinei din sânge și poate fi împărțită în:
- Thalassemia minor (minor) sau beta-talasemic: una dintre cele mai ușoare forme ale bolii, în care persoana nu simte simptome și este, prin urmare, diagnosticată numai după examinări hematologice. În acest caz, nu se recomandă efectuarea unui tratament specific pe toată durata vieții, dar medicul poate recomanda utilizarea suplimentului de acid folic pentru a preveni anemia ușoară;
- Beta-talasemia Intermediar: provoacă anemie ușoară până la severă și poate fi necesar ca pacientul să primească sporadic transfuzii de sânge;
- Beta-talasemie majoră sau majoră: este cea mai gravă imagine clinică a beta-talasemiilor, deoarece nu există o producție de beta-globină și este necesar ca pacientul să primească în mod regulat transfuzii de sânge pentru a reduce gradul de anemie. Simptomele încep să apară în primul an de viață, fiind caracterizate de paloare, oboseală excesivă, somnolență, iritabilitate, oase proeminente ale feței, dinți aliniați prost și burtă umflată datorită creșterii organelor.
În cazurile de talasemie, majorul poate să vadă o creștere mai lentă decât în mod obișnuit, determinând copilul să fie mai mic și mai slab decât se aștepta pentru vârstă. În plus, la pacienții care primesc o transfuzie de sânge regulat, se recomandă, de obicei, utilizarea medicamentelor care împiedică înmulțirea fierului în organism.
Cum se face diagnosticul?
Diagnosticul de talasemie se face prin teste de sânge, cum ar fi hemograma, în plus față de electroforeza hemoglobinei, care urmărește evaluarea tipului de hemoglobină circulantă din sânge. Iată cum să interpretați electroforeza hemoglobinei.
Pot fi efectuate teste genetice pentru a evalua genele responsabile de boală și pentru a diferenția tipurile de talasemie.
Testarea piciorului nu trebuie efectuată pentru a diagnostica talasemia, deoarece la naștere hemoglobina circulantă este diferită și nu are modificări, fiind posibil diagnosticul de talasemie numai din a treia lună de viață.
.jpg)
