Principalele simptome ale distrofiei miotonice sunt:
- Atrofia musculară;
- Chelie frontală;
- slăbiciune;
- Întârzierea mintală;
- Dificultăți în hrănire;
- Dificultate în respirație;
- cataracta;
- Dificultăți de relaxare a unui mușchi după o contracție;
- Dificultăți în vorbire;
- somnolență;
- diabet;
- infertilitate;
- Tulburări menstruale.
Distrofia miotonică este o boală genetică care afectează atât bărbații, cât și femeile, dar este mai frecventă la adulții tineri.
În funcție de severitatea bolii, rigiditatea cauzată de modificările cromozomiale poate compromite mai mulți mușchi, ducând la moarte înainte de vârsta de 50 de ani. Persoanele cu cea mai ușoară formă a acestei boli au doar slăbiciune musculară.
Simptomele pot fi ușurate prin utilizarea de medicamente, cum sunt fenitoina, chinina și nifepidina, care reduc rigiditatea musculară și durerea cauzată de distrofia miotonică.
O altă modalitate de a promova calitatea vieții acestor indivizi este prin fizioterapie, care oferă o gamă mai bună de mișcare, putere musculară și control al organismului.
