Boala Huntington, cunoscută și sub numele de coreea Huntington, este o afecțiune genetică rară care provoacă disfuncții de mișcare, comportament și capacitatea de a comunica. Simptomele acestei boli sunt progresive și pot începe între 35 și 45 de ani, iar diagnosticarea în stadiile incipiente este mai dificilă datorită faptului că simptomele sunt similare cu cele ale altor boli.
Boala Huntington nu are leac, dar există opțiuni de tratament cu medicamente care ajută la ameliorarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții, care ar trebui prescrise de neurolog sau psihiatru, cum ar fi antidepresivele și anxioliticele, pentru a îmbunătăți depresia și anxietatea sau Tetrabenazina, îmbunătățirea schimbărilor în mișcare și comportament.
Principalele simptome
Simptomele bolii Huntington pot varia de la o persoană la alta și pot progresa mai repede sau pot fi mai intense în funcție de efectuarea sau nu a tratamentului. Principalele simptome legate de boala Huntington sunt:
- Mișcări rapide involuntare, numite coree, care încep să fie localizate pe un membru al corpului, dar care, în timp, afectează diferite părți ale corpului.
- Dificultăți de mers, vorbire și privire sau alte modificări ale mișcării;
- Rigiditate musculară sau tremurături;
- Modificări de comportament, cu depresie, tendință suicidară și psihoză;
- Schimbări în memorie și dificultăți în comunicare;
- Dificultăți de vorbire și înghițire, crescând riscul de sufocare.
În plus, în unele cazuri pot apărea modificări ale somnului, pierderea greutății neintenționate, scăderea sau incapacitatea de a efectua mișcări voluntare. Coreea este un tip de tulburare caracterizată prin faptul că este scurtă, ca un spasm, care poate face ca această boală să fie confundată cu alte tulburări, cum ar fi accidentul vascular cerebral, Parkinson, sindromul Tourette sau să fie considerată ca o consecință a utilizării unor medicamente.
Prin urmare, în prezența semnelor și simptomelor care pot indica sindromul Huntington, mai ales dacă există antecedente de boală în familie, este important să consultați medicul generalist sau neurologul, astfel încât o evaluare a semnelor și simptomelor prezentate de persoana, precum și testele de realizare a imaginii, cum ar fi tomografia computerizată sau imagistica prin rezonanță magnetică și testarea genetică, pentru a confirma schimbarea și a iniția tratamentul.
Cauza bolii Huntington
Boala Huntington apare din cauza unei modificări genetice, care este transmisă în mod ereditar și care determină o degenerare a unor regiuni importante ale creierului. Modificarea genetică a acestei boli este de tip dominant, ceea ce înseamnă că este suficient să moștenim gena de la unul dintre părinți pentru a fi expus riscului de a o dezvolta.
Astfel, ca o consecință a alterării genetice, există producerea unei forme modificate a unei proteine, care are ca rezultat moartea celulelor nervoase din unele părți ale creierului și favorizează dezvoltarea simptomelor.
Cum se face tratamentul
Tratamentul bolii Huntington trebuie făcut sub îndrumarea neurologului și psihiatrului, care va evalua prezența simptomelor și va îndruma utilizarea medicamentelor pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanei. Astfel, unele dintre medicamentele care pot fi indicate sunt:
- Medicamente care controlează modificările mișcării, cum ar fi tetrabenazina sau amantadina, deoarece acționează asupra neurotransmițătorilor din creier pentru a controla aceste tipuri de modificări;
- Medicamente care controlează psihozele, cum ar fi Clozapina, Quetiapina sau Risperidona, care ajută la reducerea simptomelor psihotice și a modificărilor comportamentale;
- Antidepresive, cum ar fi Sertralina, Citalopram și Mirtazapina, care pot fi utilizate pentru a îmbunătăți starea de spirit și a calma persoanele care sunt foarte agitate;
- Stabilizatori de dispoziție, cum ar fi carbamazepina, lamotrigina și acidul valproic, care sunt indicați pentru a controla impulsurile și compulsiile comportamentale.
Utilizarea medicamentelor nu este întotdeauna necesară, fiind utilizată numai în prezența simptomelor care deranjează persoana. În plus, efectuarea activităților de reabilitare, precum terapia fizică sau terapia ocupațională, sunt foarte importante pentru a ajuta la controlul simptomelor și la adaptarea mișcărilor.
V-au fost utile aceste informații?
da nu
Parerea ta este importanta! Scrie aici cum ne putem îmbunătăți textul:
Alte intrebari? Faceți clic aici pentru a primi răspuns.
E-mail în care doriți să primiți un răspuns:
Verificați e-mailul de confirmare pe care vi l-am trimis.
Numele dumneavoastră:
Motivul vizitei:
--- Alegeți-vă motivul --- Boala Trăiți mai bine Ajutați o altă persoană Câștigați cunoștințe
Ești un profesionist din domeniul sănătății?
NuMedicianFarmaceutic Asistent medical NutriționistBiomedicalFizioterapeutFrumuset
Bibliografie
- ASOCIAȚIA BRASIL HUNTINGTON. Ce este boala Huntington. Disponibil in: . Accesat la 22 ianuarie 2021
- ORPHANET. Boala Huntington. Disponibil in: . Accesat la 22 ianuarie 2021
