Defectele congenitale, numite și formarea genetică slabă, reprezintă o schimbare în formarea persoanei în timpul sarcinii, care poate afecta orice țesut din organism, cum ar fi oasele, mușchii, organele și sistemele. Cel mai adesea, există o dezvoltare incompletă a țesutului afectat sau o anumită perturbare cauzată de mediul înconjurător.
Majoritatea defectelor congenitale apar în primele 3 luni de gestație și sunt diagnosticate de către obstetrician în perioada prenatală sau de către medicul pediatru până când copilul atinge vârsta de 1 an, dar există unii care au nevoie de teste specifice și, prin urmare, sunt identificați ulterior, de exemplu defecte ale inimii sau ale auzului, de exemplu.
Majoritatea copiilor care au anomalii congenitale severe sunt eliminate în mod natural prin avort spontan. Cu toate acestea, nu este deloc avortul ca defectele congenitale să fie observate.
Ce cauzează un defect congenital
Un defect congenital poate fi cauzat de schimbări genetice sau de mediul în care persoana a fost concepută sau generată sau prin combinarea acestor doi factori. Câteva exemple sunt:
- Factori genetici:
Modificări ale cromozomului în raport cu numărul, cum ar fi în trisomia 21 cunoscută sub numele de sindromul Down, gene mutante sau modificări în structura cromozomilor, cum ar fi sindromul Fragile X.
- Factori de mediu:
Unele modificări care pot duce la apariția unui defect congenital sunt utilizarea medicamentelor în timpul sarcinii, infecțiile cu virusul cytomegalovirus, toxoplasma și virusul treponema paladiu, expunerea la radiații, fumatul, excesul de cafeină, consumul excesiv de alcool, contactul cu metalele grele cum ar fi plumbul, cadmiu sau mercur, de exemplu.
Tipuri de defecte congenitale
Defectele congenitale pot fi clasificate după tipul lor:
- Anomalie structurală: sindrom Down, defect în formarea tuburilor neuronale, modificări cardiace;
- Infecții congenitale: boli cu transmitere sexuală, cum ar fi sifilis sau chlamydia, toxoplasmoză, rubeolă;
- Consumul de alcool: sindromul alcoolului fetal
Semnele și simptomele unei formări genetice slabe sunt clasificate, în general, în funcție de sindromul care provoacă defectul specific, unele fiind mai frecvente ca:
- tulburări mintale,
- nasul plat sau absent,
- cleft lip,
- rotund toe de plante,
- fata foarte alungita,
- urechi foarte mici.
Medicul poate identifica o schimbare în timpul examinării cu ultrasunete în timpul sarcinii, examinând aspectul copilului la naștere sau observând anumite caracteristici și urmând rezultatele testelor specifice.
Cum să preveniți
Nu este întotdeauna posibilă prevenirea unui defect de naștere deoarece pot apărea modificări care nu pot fi controlate de noi, dar îngrijirea prenatală și urmărirea tuturor sfaturilor medicale în timpul sarcinii este una dintre măsurile de precauție pe care trebuie să le luați pentru a reduce riscul complicațiilor fetale.
Unele recomandări importante nu sunt luarea de medicamente fără consiliere medicală, consumul de alcool în timpul sarcinii, neutilizarea medicamentelor ilicite, fumatul și evitarea situării în locuri cu fum de țigară, consumul de alimente sănătoase și consumul a cel puțin 2 litri de apă pe zi .
