Sindromul Fanconi este o afecțiune renală rară și duce la acumularea de glucoză, bicarbonat, potasiu, fosfați și anumiți excesi de aminoacizi în urină. În această boală există, de asemenea, pierderea proteinei prin urină, iar urina devine mai puternică și mai acidă.
Sindromul Fanconi ereditar este cauzat de schimbări genetice care sunt transmise de la tată la fiu. În cazul sindromului Fanconi dobândit, ingerarea metalelor grele cum ar fi plumbul, ingestia de antibiotice expirate, deficiența de vitamina D, transplantul de rinichi, mielomul multiplu sau amiloidoza pot duce la apariția bolii.
Fanconi nu are nici un tratament și tratamentul său constă în principal în înlocuirea substanțelor pierdute în urină, așa cum arată nefrologul.
Simptomele sindromului Fanconi
Simptomele sindromului Fanconi pot fi:
- Urinați o cantitate mare de urină;
- Urină puternică și acidă;
- Foarte sete;
- deshidratare;
- Statură scurtă;
- Creșterea acidității sângelui;
- slăbiciune;
- Durerea în oase;
- Cafete colorate pete de piele cu lapte;
- Absența sau defectul degetului mare;
În general, caracteristicile sindromului Fanconi ereditar apar în copilărie în jurul vârstei de 5 ani.
Diagnosticul sindromului Fanconi se efectuează pe baza simptomelor, un test de sânge care arată aciditatea ridicată și un test de urină care arată excesul de glucoză, fosfat, bicarbonat, acid uric, potasiu și sodiu.
Tratamentul sindromului Fanconi
Tratamentul sindromului Fanconi are ca scop suplimentarea substanțelor pierdute de persoane în urină. Pentru aceasta, pacienții pot necesita suplimente de potasiu, fosfat și vitamină D, precum și bicarbonat de sodiu pentru a neutraliza acidoza sângelui.
La pacienții cu insuficiență renală severă, este indicat transplantul renal.
Linkuri utile:
- Alimente bogate în potasiu
- Alimente bogate in vitamina D
Transplantul de rinichi
