Sindromul Aase, cunoscut și sub numele de sindromul Aase-Smith, este o boală rară care provoacă probleme precum anemia constantă și malformații la nivelul articulațiilor și oaselor diferitelor părți ale corpului.
Printre cele mai frecvente malformații se numără:
- Articulații, degete sau degetele de la picioare, mici sau absente;
- Cleft palate;
- Urechi deformate;
- Dizolvarea pleoapelor;
- Dificultate în întinderea articulațiilor complet;
- Umerii înguste;
- Piele foarte palidă;
- Îmbinarea intestinului în degete.
Acest sindrom apare din naștere și apare din cauza unei mutații genetice aleatorii în timpul sarcinii și, prin urmare, este, în majoritatea cazurilor, o boală ereditară. Cu toate acestea, există unele cazuri în care boala poate trece de la părinți la copii.
Cum se face tratamentul?
Tratamentul este, de obicei, indicat de pediatru și include transfuzii de sânge în primul an de viață pentru a ajuta la controlul anemiei. De-a lungul anilor, anemia devine mai puțin pronunțată, astfel încât transfuziile nu mai sunt necesare, dar este recomandabil să se efectueze teste sanguine frecvente pentru a verifica nivelurile de globule roșii.
În cazurile mai severe, în cazul în care nu este posibilă echilibrarea nivelurilor de celule roșii din sânge cu transfuzii de sânge, poate fi necesar un transplant de măduvă osoasă. Vedeți cum se face acest tratament și care sunt riscurile.
Malformațiile rareori necesită tratament, deoarece nu diminuează activitățile zilnice. Dacă se întâmplă acest lucru, medicul pediatru vă poate recomanda intervenții chirurgicale pentru a încerca să reconstruiască site-ul afectat și să readucă funcția.
Ce poate provoca acest sindrom
Sindromul Aase-Smith este cauzat de o schimbare în una din cele 9 gene cele mai importante pentru formarea de proteine în organism. Această schimbare se întâmplă de obicei la întâmplare, dar în cazuri mai rare poate trece de la părinte la copil.
Astfel, atunci când există cazuri de acest sindrom, este recomandat întotdeauna să aveți consultări privind consilierea genetică înainte de a rămâne însărcinată să cunoașteți riscul de a avea copii cu această boală.
Cum se face diagnosticul?
Diagnosticul acestui sindrom poate fi făcut de medicul pediatru numai prin observarea malformațiilor, dar pentru a confirma diagnosticul, medicul poate solicita o biopsie a măduvei osoase.
Deja pentru a identifica dacă există anemie asociată cu sindromul, este necesar să se efectueze un test de sânge pentru a evalua cantitatea de globule roșii din sânge.
