Sindromul Crouzon, cunoscut și sub denumirea de disostoză craniofaccială, este o condiție rară în care există închiderea prematură a suturilor craniului, ducând la diverse deformări craniene și faciale. Aceste deformări pot genera, de asemenea, schimbări în alte sisteme ale corpului, cum ar fi vederea, auzul sau respirația, ceea ce face necesară efectuarea intervențiilor chirurgicale corective pe tot parcursul vieții.
Când este suspectat, diagnosticul se face prin examinarea citologică genetică efectuată chiar și în timpul sarcinii, la naștere sau în primul an de viață, dar este de obicei detectată numai la vârsta de 2 ani când deformările sunt mai pronunțate.
Simptome principale
Caracteristicile copilului afectat cu sindromul Crouzon variază de la ușoară la severă, în funcție de gravitatea deformărilor și includ:
- Deformările în craniu, capul adoptă un aspect înălțător și gâtul devine aplatizat;
- Modificări ale feței, cum ar fi ochii proeminenți și mai distanțați decât normal, nasul mărit, strabismul, keratoconjunctivita, diferența în dimensiunea elevului;
- Miscari rapide si repetitive ale ochilor;
- IQ sub normal;
- surditate;
- Dificultatea învățării;
- Malformații cardiace;
- Tulburare de deficit de atenție;
- Modificări comportamentale;
- Piele de culoare brună până la negru pe gât, gât și / sau sub braț.
Cauzele sindromului Crouzon sunt genetice, dar vârsta părinților poate interfera și crește șansele copilului de a se naște cu acest sindrom, deoarece cu cât sunt mai mari părinții, cu atât sunt mai mari șansele de deformări genetice.
O altă boală care poate provoca simptome similare cu acest sindrom este sindromul Apert. Aflați mai multe despre această boală genetică.
Cum se face tratamentul?
Nu există un tratament specific pentru a vindeca sindromul Crouzon, astfel încât tratamentul copilului implică intervenții chirurgicale pentru a atenua modificările osoase, pentru a reduce presiunea exercitată de cap și pentru a preveni modificarea formei craniului și dimensiunii creierului, luând atât efecte estetice, cât și efecte care vizează îmbunătățirea procesului de învățare și a funcționalității.
În mod ideal, intervenția chirurgicală trebuie efectuată în termen de 1 an de la viața copilului, deoarece oasele sunt mai maleabile și mai ușor de reglat. În plus, umplerea defectelor osoase cu proteze de metilmetacrilat a fost utilizată în chirurgia cosmetică pentru a înmuia și armoniza conturul facial.
În plus, copilul trebuie să facă o fizioterapie și o terapie ocupațională de ceva timp. Scopul terapiei fizice va fi acela de a îmbunătăți calitatea vieții copilului și de a duce la o dezvoltare psihomotorie cât mai aproape de normal. Psihoterapia și terapia lingvistică sunt, de asemenea, forme complementare de tratament, iar chirurgia plastică este de asemenea benefică pentru îmbunătățirea aspectului facial și îmbunătățirea stimei de sine a pacientului.
De asemenea, verificați câteva exerciții care se pot face acasă pentru a dezvolta creierul copilului și pentru a stimula învățarea.
