Sindromul Maffucci este o boală rară care afectează pielea și oasele, provocând tumori cartilaginoase, deformări ale oaselor și apariția tumorilor întunecate în piele cauzate de creșterea anormală a vaselor de sânge.
Cauzele sindromului Maffucci sunt genetice și afectează bărbații și femeile deopotrivă. De obicei, simptomele bolii se dezvoltă în copilărie în jurul vârstei de 4-5 ani.
Sindromul Maffucci nu are nici un tratament, dar pacienții pot primi tratament pentru a diminua simptomele bolii și pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții.
Simptomele sindromului Maffucci
Principalele simptome ale sindromului Maffucci sunt:
- Tumori benigne în cartilajul mâinilor, picioarelor și oaselor lungi ale brațului și picioarelor;
- Oasele devin fragile, ușor fracturate;
- O scurtare a oaselor;
- Hemangioamele, care constau în mici tumori albastru închis sau albastru pe piele;
- Statură scurtă;
- Lipsă de mușchi.
Persoanele cu sindrom Maffucci pot dezvolta cancer osos, în special în craniu, dar și cancer ovarian sau ficat.
Diagnosticul sindromului Maffucci se face prin examinarea fizică și prin analiza simptomelor prezentate de pacienți.
Tratamentul sindromului Maffucci
Tratamentul sindromului Maffucci constă în minimizarea simptomelor bolii prin intervenție chirurgicală pentru a corecta deformările osoase sau suplimentele pentru a ajuta la creșterea copilului.
Persoanele afectate de boală ar trebui să consulte periodic medicul ortopedic pentru a evalua modificările în dezvoltarea osului, a cancerului osos și pentru a trata fracturile care apar din cauza bolii. De asemenea, dermatologul ar trebui să fie consultat pentru a evalua aspectul și dezvoltarea hemangioamelor în piele.
Este important ca pacienții să aibă examene fizice regulate, radiografii sau scanări CT.
Imagini ale sindromului Maffucci
Sursa: Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor
Foto 1: Prezența tumorilor mici în articulațiile degetelor caracteristice sindromului Maffucci;
Foto 2: Hemangiomul în pielea unui pacient cu sindrom Maffucci.
Linkuri utile:
- hemangiom
- Proteus
