Sindromul Williams-Beuren este o boală genetică rară, ale cărei caracteristici principale sunt comportamentul foarte prietenos, hipo-social și comunicativ al copilului, deși prezintă probleme cardiace, de coordonare, echilibru, retard mental și psihomotor.
Acest sindrom afectează producția de elastină, influențând elasticitatea vaselor de sânge, a plămânilor, a intestinelor și a pielii.
Copiii cu acest sindrom încep să vorbească la circa 18 luni, dar sunt ușor de învățat rime și cântece și, în general, au o mulțime de sensibilitate muzicală și o bună memorie auditivă. Ei au adesea frică atunci când au auzit zgomote de batere, blender, plan, etc., deoarece sunt hipersensibile la sunet, o afecțiune numită hiperacuzie.
Principalele caracteristici
În acest sindrom pot să apară diverse ștergeri de gene și, prin urmare, caracteristicile unui individ pot fi foarte diferite de cele ale altui. Totuși, printre posibilele caracteristici pot fi prezente:
- Umflarea în jurul ochilor
- Nasul abrupt mic
- Bărbie mică
- Piele delicată
- Ochi iriar în oameni cu ochi albaștri
- Lungimea mică a nașterii și deficitul de aproximativ 1 până la 2 cm înălțime pe an
- Păr curly
- Carne buze
- Plăcere pentru muzică, cântări și instrumente muzicale
- Dificultate în hrănire
- Crampe intestinale
- Tulburări de somn
- Boala cardiacă congenitală
- hipertensiune
- Infecții ale urechii recurente
- strabism
- Dinții foarte îndepărtați
- Zâmbetul zilnic, ușurința de comunicare
- Unele dizabilități intelectuale, variind de la ușoare până la moderate
- Tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție
- În epoca școlară se observă dificultatea citirii, discursului și matematicii,
Este obișnuit ca pacientul cu acest sindrom să prezinte probleme de sănătate, cum ar fi hipertensiunea, otita, infecțiile tractului urinar, insuficiența renală, endocardita, probleme dentare, precum și scolioza și contracțiile comune, în special în timpul pubertății.
Dezvoltarea motorului este mai lentă, mai lentă de mers și are mari dificultăți în îndeplinirea sarcinilor care necesită coordonarea motorului, cum ar fi tăierea hârtiei, desenarea, ciclismul sau legarea pantofului.
Bolile psihice, cum ar fi depresia, simptomele obsesiv-compulsive, fobiile, atacurile de panică și stresul post-traumatic pot apărea atunci când sunteți adult.
Cum se face diagnosticul?
Doctorul descoperă că copilul are sindromul Williams-Beuren în timp ce își respectă caracteristicile, fiind confirmat printr-un test genetic, un tip de test de sânge numit fluorescență hibridizare in situ (FISH).
De asemenea, pot fi de ajutor teste precum ultrasunete ale rinichilor, tensiunii arteriale și ecocardiograme. În plus, niveluri ridicate de calciu în sânge, tensiune arterială crescută, articulații libere și formă de stea iris, dacă ochiul este albastru.
Unele particularități care pot ajuta la diagnosticarea acestui sindrom sunt că copilul sau adultul nu-i place să schimbe suprafața unde este, nu-i plac nisipul sau scările sau suprafețele inegale.
Cum este tratamentul?
Sindromul Williams-Beuren nu are nici un tratament și, prin urmare, este necesar să se urmeze cu cardiologul, fizioterapeutul, vorbitorul și educația școlară specială datorită întârzierii mentale pe care o are copilul. De asemenea, pediatrul dvs. poate efectua teste de sânge frecvent pentru a vă verifica concentrațiile de calciu și vitamina D, care de obicei sunt ridicate.
