Cum să identificați și să diagnosticați hemofilia

Hemofilia, care este o boală genetică și ereditară, determină modificări ale coagulării sângelui și, prin urmare, cauzează simptome precum:

• Piele purpurie pe piele;
• Umflarea și durerea articulațiilor;
• Sângerare spontană, fără niciun motiv aparent, de exemplu în gingie sau nas;
• Sângerarea care este dificil de oprit după o tăietură simplă sau o intervenție chirurgicală;
• Menstruația excesivă și prelungită.

Cu cât este mai severă tipul de hemofilie, cu atât este mai mare numărul de simptome și cu cât apar mai devreme, de aceea hemofilia severă este descoperită de obicei în copil în primele luni de viață, în timp ce hemofilia moderată este de obicei suspectată în jurul 5 ani, sau când copilul începe să meargă și să se joace.

Cu toate acestea, hemofilia ușoară poate fi descoperită numai la maturitate, atunci când persoana suferă o lovitură severă sau după proceduri precum extracția dentară, în cazul în care sângerarea este peste normal. Pentru a înțelege mai bine ce cauze și tipurile majore ale acestei boli, verificați miturile și adevărurile despre hemofilie.

Cum să confirmați diagnosticul

Diagnosticul hemofiliei se face după o evaluare efectuată de către hematolog, care solicită teste care să evalueze capacitatea de coagulare a sângelui, cum ar fi timpul de coagulare, care verifică timpul necesar sângelui pentru a forma un cheag și doza de prezență a factorilor coagularea și nivelurile sanguine.

Factorii de coagulare sunt proteine ​​esențiale ale sângelui, care intră în acțiune când există sângerări, pentru a permite stoparea acesteia. Absența oricăruia dintre acești factori cauzează boli, ca la hemofilia de tip A, care este cauzată de absența sau scăderea factorului VIII sau a hemofiliei de tip B, în care factorul IX este deficitar.

Există deficiențe ale altor factori de coagulare care pot fi, de asemenea, detectați prin aceste teste și, de asemenea, provoacă sângerări și pot fi confundați cu hemofilia, cum ar fi deficiența factorului XI, de exemplu cunoscut sub numele de hemofilie tip C.

Când suspectați hemofilia

Trebuie să aveți grijă de hemofilie și să faceți examenul atunci când:

• Tatăl sau mama are hemofilie;
• Mama poartă gena hemofiliei;
• Copilul are simptome sugestive pentru hemofilie.

În unele cazuri, examinarea se poate face încă în uterul matern, prin biopsia vililor corionici sau prin colectarea de material prin amniocenteză sau cordocenteză.

Simptomele care sugerează prezența unei tulburări de coagulare sunt:

Riscurile acestei boli la sănătate pot fi evitate cu tratamentul pentru hemofilie, care constă în injecții periodice pentru a restabili factorul de coagulare care este deficitar, pentru a preveni sângerarea sau pentru a opri unele sângerări care au început. Aflați mai multe despre modul în care se face tratamentul cu hemofilie.